沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.马凡综合征是一种遗传性结缔组织病,主要影响心血管系统、骨骼和眼睛等部位。它由FBN1基因突变引起,发病率约为1/5000到1/10000。
2.在骨骼系统表现中,臂展大于身高是一个常见特征,即臂展与身高的比例通常超过1.05。这一特征在普通人群中也可能出现,因此仅凭此不能确诊马凡综合征。
3.除了臂展,一些其他骨骼特征包括脊柱侧弯、胸骨凹陷或隆起、关节松弛和长四肢等。马凡综合征患者常有心血管问题,如主动脉扩张或瓣膜异常,以及眼科问题,如晶状体脱位。
4.诊断马凡综合征通常需要结合家族史、临床表现和基因检测。专业医生会根据综合的临床评估来进行判断。
在身体检查中发现臂展较长的个体,若无其他症状或家族史,不必过于担心。但若存在疑似症状,应及时就医,接受全面评价。