苯丙酮尿症能治好吗

发布时间: 2020-04-24 12:29:10

郦银芳副主任医师

南京市第一医院 儿科

  首先苯丙酮尿症这个疾病的本质,一种氨基酸代谢缺陷的缺陷病,是苯丙氨酸代谢途径当作酶的缺陷所导致的,是基因异常的隐性遗传性的疾病。所以目前的医学方法,还是没有办法治愈的。但是苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,虽然它是遗传代谢病,但是它是可以治疗的,虽然不能改变它的基因,但是确诊苯丙酮尿症以后立即给予积极的治疗,早期的给严格的低苯丙氨酸饮食。

  婴儿期会选择这种低苯丙氨酸的奶粉,保证苯丙氨酸的摄入量不要太多,而且还要维持生长发育的正常的需求,坚持到青春期以后,让苯丙氨酸的浓度,维持在一个正常的范围,防止高的苯丙氨酸对神经系统的损伤。所以这种孩子经过饮食以后,大部分的患者智力和精神行为发育,都可以接近于正常成年人可以正常的生活。

  开展治疗的时间越早,他的愈后就越好,如果疾病发现的比较晚,没有坚持饮食治疗,这种孩子的可能会造成智力的落后,智力的倒退,因此孩子如果患了苯丙酮尿症,家长的不要过于担心,要配合医生积极的治疗,早期的给饮食控制愈后相对还是比较好。

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