胡秀秀 副主任医师
南京脑科医院
癫痫是一种由大脑神经元异常过度放电引起的慢性脑部疾病,其核心特征为反复发作的、短暂性的中枢神经系统功能失常。该病的临床表现为运动、感觉、意识、自主神经及精神等多方面的障碍,且发作具有突然性、短暂性和重复性。癫痫的病因复杂多样,包括遗传因素、脑结构异常、代谢紊乱等,需通过脑电图、影像学检查等手段确诊,治疗以药物控制为主,部分病例可考虑手术。
癫痫的本质是大脑神经元异常同步放电,导致脑功能短暂紊乱。常见病因包括:约30%的病例与遗传因素相关,如离子通道基因突变;约20%由脑结构异常引起,如脑肿瘤、脑外伤或脑血管畸形;约10%源于代谢性疾病,如低血糖或电解质紊乱;其余约40%为原因不明的特发性癫痫。发作类型根据异常放电部位分为局灶性发作(如单纯部分性发作)和全面性发作(如强直-阵挛发作),前者占60%,后者占40%。
诊断需结合病史、症状和辅助检查。关键检查包括:脑电图,可记录到70%-80%的发作间期痫样放电;头颅磁共振成像,可发现约50%的脑结构异常;血液生化检查,用于排除代谢性病因。诊断标准要求至少两次非诱发性发作,或一次发作且复发风险超过60%。误诊率约20%,需与晕厥、假性发作等鉴别。
治疗以药物为首选,约70%的患者可通过单一抗癫痫药物控制发作。常用药物包括丙戊酸钠、卡马西平、左乙拉西坦等,需根据发作类型个体化选择。药物剂量需从低起始,逐渐调整,血药浓度监测可提高疗效。药物难治性癫痫(约30%的病例)可考虑手术切除病灶,成功率约50%-70%。生酮饮食适用于儿童难治性癫痫,有效率约40%。治疗周期通常需持续3-5年无发作后方可尝试减药。
约60%-70%的患者经正规治疗后可长期无发作,生活质量接近正常人。但若控制不佳,可能引发持续状态癫痫(死亡率约20%)、认知功能障碍(如记忆力下降)、心理障碍(如抑郁焦虑)及意外伤害(如溺水、跌倒)。儿童期发病者约50%在成年后发作可自行缓解,而结构性病因者预后较差。
癫痫是一种需长期管理的慢性疾病,早期诊断和规范治疗是控制发作的关键。患者需定期复查脑电图和血药浓度,避免诱因如睡眠不足、酒精、闪光刺激等。家属应学习急救措施,如发作时保持呼吸道通畅、记录发作时间。若出现持续发作超过5分钟,需立即就医处理。社会支持与心理疏导同样重要,可帮助患者减少病耻感,回归正常生活。
