脊柱裂症状？

脊柱裂的症状取决于类型与受累节段，隐性脊柱裂多数终身无症状，仅影像学偶然发现；显性脊柱裂在出生时即可见背部包块，并可能伴下肢、大小便及脑积水相关表现。

脊柱裂症状按类型与系统划分

1、隐性脊柱裂：最常见类型，椎弓未闭合但脊髓与脊膜未膨出，绝大多数无任何症状；少数因脊髓拴系出现腰骶部疼痛、下肢麻木或排尿异常，常在学龄期或成年后因其他原因做影像检查时被发现。

2、脊膜膨出：背部中线可见柔软囊性包块，表面皮肤多完整，囊内仅含脊膜与脑脊液，脊髓结构基本正常，因此下肢运动与感觉功能通常保留，大小便功能多数不受影响。

3、脊髓脊膜膨出：最严重的常见类型，包块内含脊髓与神经根，出生时即存在。约80%至90%的患儿合并脑积水，需评估是否行脑脊液分流；下肢不同程度瘫痪、足畸形、感觉丧失常见，膀胱与直肠功能障碍发生率较高。

4、下肢表现：受累节段越低，症状越轻。腰骶段病变可表现为足内翻、足外翻、马蹄足、双下肢不等长、肌肉萎缩；胸段病变可出现双下肢完全性瘫痪。

5、大小便表现：神经源性膀胱可表现为尿潴留、充溢性尿失禁、反复泌尿系感染；神经源性直肠可表现为便秘或大便失禁。此类症状在隐性脊柱裂合并脊髓拴系者中也可单独出现。

6、中枢神经系统表现：合并脑积水者可有头围增大、前囟饱满、呕吐、嗜睡；合并阿诺德-基亚里畸形者可出现吞咽困难、声音嘶哑、上肢无力。

7、皮肤与局部表现：背部中线可有毛发斑、色素沉着、皮肤凹陷、皮下脂肪瘤、毛细血管瘤，这些体表标志提示需进一步排查隐性脊柱裂。

中国出生缺陷监测数据显示，脊柱裂是常见的新生儿神经管缺陷之一，孕期规范补充叶酸可显著降低发生风险，该结论已被原国家卫生部相关出生缺陷防治技术规范所采纳。

出现以下情况需尽快就诊

• 新生儿背部中线存在包块、凹陷、毛发斑或脂肪瘤
• 婴幼儿出现不明原因头围增长过快、呕吐、嗜睡
• 儿童或成人出现进行性下肢无力、麻木、足畸形
• 反复泌尿系感染、尿潴留或大便失禁，且无明确泌尿系统病因

脊柱裂症状谱从完全无症状到严重瘫痪不等，关键取决于类型、病变节段与是否合并脊髓拴系或脑积水；体表标志与神经功能异常同时出现时，应尽早由神经外科评估。

常见问题

否。多数隐性脊柱裂终身无任何症状，仅在影像检查中偶然发现；少数合并脊髓拴系者才可能出现腰骶疼痛、下肢麻木或排尿异常。

否。脊膜膨出者下肢功能通常保留；脊髓脊膜膨出者才常见不同程度瘫痪，且病变节段越低，症状一般越轻。

否。毛发斑、皮肤凹陷等只是提示性体表标志，需结合磁共振等影像检查才能判断是否存在隐性脊柱裂或脊髓拴系。

是。脊髓脊膜膨出及合并脊髓拴系的隐性脊柱裂均可引起神经源性膀胱与神经源性直肠，表现为尿潴留、尿失禁或便秘。

是。原国家卫生部出生缺陷防治相关技术规范明确，孕期规范补充叶酸可显著降低神经管缺陷包括脊柱裂的发生风险。

参考资料

[1] 中华人民共和国卫生部. 中国出生缺陷防治报告. 2012.

[2] 中华医学会神经外科学分会. 脊柱裂与脊髓拴系诊疗相关专家共识. 中华神经外科杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 孕前和孕期保健指南. 2018.

[4] 人民卫生出版社. 小儿外科学（第5版）. 北京: 人民卫生出版社.