婴儿先天性甲减会有什么症状

先天性甲状腺功能减退症在新生儿期症状常不典型，部分婴儿出生时无明显异常，仅表现为喂养困难、哭声嘶哑、便秘、黄疸消退延迟。若未及时干预，3至6个月后逐渐出现生长迟缓、智力发育落后等表现，因此新生儿筛查是早期识别的关键手段。

新生儿期可观察到的表现

1、喂养困难：吸吮无力、吃奶慢、每次进食量少，喂奶过程容易疲劳，体重增长不理想。

2、哭声嘶哑：哭声低沉、沙哑，与正常新生儿清脆哭声不同，这一表现常被家长忽视。

3、便秘与腹胀：排便次数明显减少，出生后胎便排出延迟，腹部常呈膨隆状态。

4、黄疸消退延迟：生理性黄疸通常在出生后2周内消退，先天性甲状腺功能减退症患儿黄疸可持续超过3周。

5、体温偏低：四肢发凉，体温常低于正常新生儿，对外界环境温度变化适应能力差。

6、嗜睡少动：睡眠时间明显延长，清醒时活动减少，反应迟钝。

婴幼儿期逐渐显现的表现

1、生长发育迟缓：身高、体重增长落后于同龄婴儿，囟门闭合延迟，出牙时间推迟。

2、特殊面容：面部浮肿、眼距增宽、鼻梁低平、舌体肥大且常伸出口外，头发干枯稀疏。

3、智力发育落后：反应迟钝、注意力不集中、语言发育迟缓，严重者出现不可逆的智力损害。

4、运动发育延迟：抬头、翻身、坐立、行走等大运动里程碑达成时间明显晚于正常婴儿。

5、皮肤改变：皮肤干燥粗糙、苍白发凉，四肢末端尤为明显。

流行病学与筛查数据

先天性甲状腺功能减退症在全球活产新生儿中的发病率约为1/3000至1/4000。中国自1995年将新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查纳入母婴保健法规定的筛查项目以来，全国多数地区已实现覆盖。根据国家卫生健康委员会发布的《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》，新生儿出生后72小时至7天内，经充分哺乳后采集足跟血进行促甲状腺激素检测，是早期发现该病的主要方式。筛查阳性者需进一步检测血清促甲状腺激素、游离甲状腺素及甲状腺超声等以明确诊断。

核心提示

该病在新生儿期缺乏特异性表现，单凭症状识别容易漏诊。出生后按时完成新生儿疾病筛查，是发现先天性甲状腺功能减退症最可靠的方式。筛查结果异常时，应尽快前往儿科或内分泌科就诊，由专科医生评估并制定管理方案。确诊后尽早开始规范治疗，对保护神经系统发育具有重要意义。

常见问题

多数不能。出生时外观通常正常，仅少数出现哭声嘶哑、便秘、黄疸消退延迟等非特异性表现，需依靠新生儿筛查发现。

否。筛查结果正常者患病可能性极低。若后续出现生长迟缓、便秘、反应迟钝等表现，仍需就医评估。

取决于干预时间。出生后早期确诊并规范治疗者，智力发育多可接近正常；延误治疗者可能遗留不可逆损害。

有区别。先天性甲减所致便秘常伴喂养困难、哭声嘶哑、黄疸消退延迟、体温偏低等表现，普通便秘一般不合并这些症状。

按国家规范在出生后72小时至7天内完成足跟血筛查，关注喂养、排便、黄疸消退情况，异常时及时就诊儿科或内分泌科。

参考资料

[1] 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）. 北京: 中华人民共和国卫生部, 2010.

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减退症诊治指南. 中华儿科杂志, 2011.

[3] 国家卫生健康委员会. 母婴保健法实施办法. 北京: 国家卫生健康委员会.

[4] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.