软骨病会引起什么症状

软骨病即维生素D缺乏性佝偻病，主要引起骨骼畸形、生长迟缓和神经兴奋性增高三类表现。早期以易激惹、夜惊、多汗为主，活动期出现方颅、肋骨串珠、手足镯等特征性改变，严重者遗留鸡胸、漏斗胸、O型腿或X型腿等畸形。

骨骼系统的改变

1、颅骨改变：3至6月龄婴儿多见颅骨软化，按压枕骨或顶骨后部有乒乓球样感；8至9月龄以上出现方颅，前囟增大且闭合延迟，可迟至2至3岁。

2、胸廓改变：1岁左右出现肋骨串珠，即肋骨与肋软骨交界处钝圆形隆起；还可出现肋膈沟和鸡胸，严重者形成漏斗胸。

3、四肢改变：6月龄以上手腕、足踝处形成钝圆形环状隆起，称为手足镯；会走路后因负重出现O型腿或X型腿，长骨远端受累明显。

4、脊柱与骨盆：活动期患儿可发生脊柱后凸或侧弯，骨盆前后径变小，女性患者成年后可能影响分娩。

神经与肌肉表现

5、神经兴奋性增高：多见于6月龄以内，表现为夜惊、多汗、烦躁、易激惹，汗液刺激头皮致枕秃。

6、肌肉松弛：全身肌张力低下，腹部膨隆呈蛙腹，坐、立、走等运动发育迟缓，严重者出现蛙腹与运动功能倒退。

其他系统影响

7、生长发育迟缓：身高增长减慢，出牙延迟，牙釉质发育不良，易患龋齿。

8、免疫力下降：反复呼吸道感染、腹泻等感染性疾病发生率升高。

9、血液系统：重症可合并低钙血症，出现手足搐搦、喉痉挛，甚至惊厥。

流行病学与权威依据

据中国疾病预防控制中心2020年发布的《中国居民营养与健康状况监测报告》，我国0至6岁儿童维生素D缺乏和不足率仍处于较高水平，北方冬季更为突出。《中华儿科杂志》2018年刊发的《维生素D缺乏性佝偻病防治建议》指出，佝偻病诊断需结合临床表现、血生化及骨骼X线检查，血清25-羟维生素D水平低于30纳摩尔每升提示缺乏。该建议强调，预防应从新生儿期开始，保证每日维生素D摄入400国际单位，并适当户外活动。

提示

佝偻病早期症状缺乏特异性，易与正常婴儿生理性多汗、夜惊混淆。若发现方颅、肋骨串珠、手足镯等体征，应尽早就诊儿科或儿童保健科，通过血液检查和骨骼影像明确诊断。病情稳定者每3至6个月复查一次；处于活动期或调整干预方案期间，需按医嘱缩短复查间隔。延误干预可能造成不可逆的骨骼畸形。

常见问题

是。佝偻病活动期患儿多汗，汗液刺激头皮，婴儿常摇头摩擦枕部，导致枕秃，但枕秃也可见于正常婴儿，需结合其他表现判断。

是。会走路的佝偻病患儿因下肢负重，长骨软化，可出现O型腿或X型腿，多在1岁以后逐渐明显，及时干预可减轻畸形程度。

是。佝偻病可导致出牙延迟、牙釉质发育不良，牙齿排列不齐，龋齿发生率升高，与钙磷代谢紊乱影响牙胚发育有关。

需检测血清25-羟维生素D、血钙、血磷及碱性磷酸酶，必要时拍摄腕部X线片，结合临床表现综合判断，由儿科医生评估。

能。新生儿期起每日补充维生素D 400国际单位，适当户外活动接受日光照射，合理喂养，可有效降低佝偻病发生风险。

参考资料

[1] 中国疾病预防控制中心. 中国居民营养与健康状况监测报告. 2020

[2] 中华儿科杂志. 维生素D缺乏性佝偻病防治建议. 2018

[3] 中华医学会儿科学分会. 儿童维生素D缺乏性佝偻病诊疗指南. 2018

[4] 人民卫生出版社. 儿科学（第9版）. 2018