矮小症和侏儒症有什么不同

矮小症是身高低于同年龄同性别同种族人群平均身高两个标准差或第三百分位以下的统称，侏儒症则特指因生长激素缺乏等内分泌或骨骼疾病导致的比例失调性矮小。两者是包含与被包含的关系，矮小症范围更广，侏儒症是其中一种特定类型。

定义范围不同：

矮小症是一个基于身高统计学的描述性诊断，涵盖所有原因导致的矮小，包括体质性青春期延迟、家族性矮小、内分泌疾病、染色体异常、慢性系统性疾病等。侏儒症则专指因特定病因导致的严重比例失调性矮小，最常见为生长激素缺乏症和软骨发育不全。

病因构成不同：

矮小症的病因中，体质性青春期延迟和家族性矮小约占60%至80%，这类儿童骨龄通常落后但最终身高可接近正常。侏儒症的病因中，生长激素缺乏症在活产新生儿中发病率约为1/4000至1/10000，软骨发育不全发病率约为1/15000至1/40000，数据来源于中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2021年发布的《儿童矮身材诊治指南》。

身体比例不同：

矮小症患者身体比例通常匀称，即上下部量比值与同龄人接近。侏儒症患者常表现为比例失调，如软骨发育不全表现为四肢短小、躯干相对正常，生长激素缺乏症则可能表现为躯干短、四肢相对较长。

生长速度不同：

矮小症中体质性延迟者生长速度可能正常或稍慢，青春期启动延迟。侏儒症患者生长速度通常明显减慢，生长激素缺乏症未经治疗者年生长速度常低于4厘米。

诊断标准不同：

矮小症诊断依据身高低于同年龄同性别同种族人群第三百分位或两个标准差。侏儒症诊断需结合身高标准、身体比例测量、骨龄片、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1测定及基因检测等，由儿科内分泌专科医生完成。

干预方向不同：

矮小症需根据具体病因处理，体质性延迟者以监测为主，家族性矮小者需评估是否干预。侏儒症中生长激素缺乏者需在专科医生指导下评估是否使用重组人生长激素，软骨发育不全者需多学科管理骨骼并发症。任何干预均需在儿科内分泌专科医生评估后进行，不可自行判断。

矮小症涵盖范围大于侏儒症，后者特指特定病因导致的比例失调性严重矮小。发现身高明显落后应尽早就诊儿科内分泌专科，由医生完成生长激素激发试验、骨龄及基因检测等评估，明确病因后制定个体化管理方案。

常见问题

不是。矮小症是身高低于第三百分位的统称，侏儒症是其中特定病因导致的严重比例失调性矮小。

不是。第三百分位以下仅提示矮小症，是否属于侏儒症需结合身体比例、生长激素激发试验及基因检测由专科医生判断。

多数不会。生长激素缺乏症和软骨发育不全患者智力通常正常，但部分染色体异常或代谢病导致的矮小可能伴随智力发育异常。

需做身高体重测量、身体比例评估、骨龄片、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1测定，必要时行染色体核型或基因检测。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童矮身材诊治指南. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 国家卫生健康委员会. 儿童青少年生长发育监测技术规范. 2020.

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 沈晓明, 王卫平. 临床儿科学. 第2版. 北京: 人民卫生出版社, 2013.