烟雾病是一种什么疾病，为什么以前很少听说

烟雾病是一种以颅内大动脉末端及大脑前、中动脉起始部进行性狭窄或闭塞，并伴有颅底异常血管网形成为特征的慢性脑血管闭塞性疾病。该病并非新发疾病，而是因诊断技术普及和认识提高，检出率较以往明显上升。

1、命名来源：** 该名称源于脑血管造影中颅底出现的密集细小血管网，形态类似喷出的烟雾，1969年由日本学者铃木二郎首次系统描述并命名。

2、核心病变：** 主要累及颈内动脉末端、大脑前动脉和大脑中动脉起始段，血管内膜增厚导致管腔逐渐狭窄甚至闭塞，机体为代偿供血在颅底形成侧支循环，这些侧支血管管壁薄弱，容易破裂出血或形成血栓。

3、流行病学特征：** 该病在东亚人群发病率较高，日本、韩国、中国为高发地区。根据中国卒中学会2021年发布的《烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识》，中国烟雾病患病率约为每10万人中3.9至6.2例，发病年龄呈双峰分布，高峰分别为10岁左右和35至45岁。

4、临床表现：** 儿童患者多以缺血性卒中、短暂性脑缺血发作起病，表现为肢体无力、言语障碍、头痛；成人患者缺血与出血表现均可出现，出血性表现以脑室出血和蛛网膜下腔出血较为常见。

5、诊断方式：** 数字减影脑血管造影是诊断的金标准，磁共振血管成像和计算机断层血管成像可作为筛查手段。磁共振成像可显示颅底异常血管网，对早期识别具有重要价值。

6、既往少见原因：** 二十世纪七八十年代，磁共振和脑血管造影设备尚未普及，许多患者被误诊为普通脑卒中或癫痫。近二十年来影像技术广泛应用，临床医生对该病认识加深，检出率随之上升，并非疾病本身突然增多。

7、治疗方向：** 目前尚无逆转血管闭塞的药物，颅内外血管搭桥术和颞肌贴敷术等血运重建手术是主要外科治疗手段，适用于反复缺血发作或出血风险较高的患者，具体方案需由神经外科和神经内科联合评估。

该病属于慢性进展性脑血管病，早期识别和规范评估对预后有重要意义。出现不明原因反复肢体无力、言语障碍或头痛的儿童及中青年，应尽早到具备脑血管病诊疗能力的医疗机构完成影像学检查。病情稳定者按医嘱定期随访；出现新发神经功能缺损时需立即就医。

常见问题

是，部分烟雾病具有家族聚集性，约10%至15%的患者存在家族史，直系亲属患病风险高于普通人群，建议有家族史者进行脑血管影像筛查。

否，目前尚无药物能够逆转烟雾病的血管闭塞过程，药物主要用于控制症状和二级预防，血运重建手术是改善脑供血的主要方式。

否，儿童以缺血性症状为主，如肢体无力、言语障碍；成人缺血和出血均可发生，出血性表现比例高于儿童。

数字减影脑血管造影是确诊金标准，磁共振血管成像可用于筛查，磁共振成像能显示颅底异常血管网，三者结合可完成诊断评估。

参考资料

[1] 中国卒中学会. 烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2021版）. 中华神经外科杂志, 2021.

[2] 铃木二郎. 烟雾病——一种新的脑血管闭塞性疾病. 脑与神经, 1969.

[3] 国家卫生健康委员会. 中国脑血管病防治指南（2021年版）. 人民卫生出版社, 2021.