发布于:2022-03-03
马玉燕主任医师
山东大学齐鲁医院 妇产科
本人及家族健康史检查的核心是梳理个人既往病史、手术史、过敏史、用药史,以及三代以内直系亲属的慢性病与遗传病信息,用于评估个体患病风险并指导后续筛查。
1、既往疾病史:记录曾确诊的各类疾病,包括高血压、糖尿病、冠心病、脑卒中、恶性肿瘤、慢性肝炎、慢性肾病、甲状腺疾病等,同时记录确诊年龄与当前控制情况。
2、手术与外伤史:记录接受过的手术名称、手术年份、输血史,以及重大外伤或骨折经历。
3、过敏史:记录药物过敏、食物过敏、接触物过敏的具体种类与反应表现,例如青霉素过敏、海鲜过敏。
4、用药史:记录长期服用的药物类别,包括降压药、降糖药、抗凝药、激素类药,以及是否服用保健品。
5、个人生活史:记录吸烟年限与每日支数、饮酒年限与频次、职业接触粉尘或化学物质的情况、既往感染史如乙肝、结核。
6、婚育史:记录生育次数、流产史、子女健康状况,女性还需记录月经史与绝经年龄。
1、亲属范围:以先证者为起点,覆盖一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)、二级亲属(祖父母、外祖父母、叔伯姑舅姨)和三级亲属(堂表兄弟姐妹)。
2、疾病种类:重点记录高血压、糖尿病、冠心病、脑卒中、恶性肿瘤、精神疾病、先天畸形、智力障碍、遗传性代谢病。
3、发病年龄:亲属确诊疾病的年龄是判断遗传风险的关键,早发(男性55岁前、女性65岁前)心血管病提示遗传倾向更强。
4、死亡原因与年龄:记录亲属死亡原因及死亡年龄,尤其是50岁前死亡者。
5、绘制家系图:用统一符号绘制三代家系图,标注患病个体、携带者与正常个体,便于遗传咨询。
中国医学科学院阜外医院2022年发布的中国心血管健康与疾病报告指出,有早发心血管病家族史者,其自身发病风险较无家族史者升高约2至3倍。采集家族史时,建议采用标准化问卷逐项询问,避免仅问“家里有没有遗传病”这类笼统问题,因为受访者对“遗传病”理解差异较大。实际操作中,可先让受检者自行填写家族史表格,再由医生逐条核对,对阳性条目追问确诊医院、确诊年龄与治疗经过。对于有恶性肿瘤家族聚集的家庭,可转诊至遗传咨询门诊,评估是否需要进行胚系基因检测。
家族健康史并非一次采集即可固定不变。建议每2至3年更新一次,或在亲属新发重大疾病时及时补充。信息核实优先采用病历、出院小结、死亡证明等客观资料,口头回忆作为补充。若亲属疾病名称模糊,可记录为“疑似某病”,不宜强行归类。
个人与家族健康史的完整采集,是判断遗传易感性与制定个体化筛查方案的基础。信息越准确,风险分层越可靠,后续检查安排越有针对性。
否。无明确家族史且无相关症状者,通常不需要常规遗传病筛查,按年龄和性别完成常规体检项目即可。
家族健康史检查需要抽血吗?不一定。家族史采集以问诊和填写问卷为主,不涉及抽血;仅当评估提示遗传风险较高时,才可能进一步安排基因检测。
父母有高血压,子女一定会得高血压吗?否。父母有高血压只代表子女患病风险升高,并非必然发病,通过控制体重、限盐、规律运动可降低发病概率。
家族史中哪位亲属的信息最重要?一级亲属信息最重要。父母、子女、兄弟姐妹的患病情况对个体风险评估价值最高,其次为祖父母和叔伯姑舅姨。
家族健康史采集后由谁保管?通常由接诊医疗机构存入个人健康档案,受检者可留存一份副本,便于后续就诊时向不同科室医生提供。
本文由马玉燕医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 中国心血管健康与疾病报告编写组. 中国心血管健康与疾病报告2022. 中国循环杂志, 2023.
[2] 中华医学会医学遗传学分会. 遗传咨询与遗传病筛查专家共识. 中华医学遗传学杂志, 2021.
[3] 国家卫生健康委员会. 国家基本公共卫生服务规范(第三版). 2017.
[4] 陈竺, 强伯勤, 方福德. 医学遗传学. 人民卫生出版社.
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