脊髓空洞症都有什么症状

脊髓空洞症的核心症状是节段性分离性感觉障碍，即痛温觉减退或丧失而触觉保留，常伴有肌肉萎缩、无力及自主神经功能障碍。症状分布与空洞位置和范围相关，颈段和上胸段最常受累。

脊髓空洞症的主要症状表现

1、感觉障碍：最典型表现为痛温觉丧失而触觉保留，称为分离性感觉障碍。多从一侧颈肩部或上肢开始，呈“披肩样”分布，患者常因手部烫伤、割伤而无痛感才被发现。部分患者出现自发性疼痛或麻木感。

2、运动障碍：空洞扩大压迫前角细胞可导致手部小肌肉萎缩，表现为爪形手、握力下降，逐渐向上肢近端及肩胛带发展。下肢受累时出现痉挛性瘫痪、肌张力增高和病理反射阳性。

3、自主神经功能障碍：常见皮肤营养障碍，如皮肤增厚、脱屑、发绀、多汗或少汗。部分患者出现霍纳综合征，表现为眼睑下垂、瞳孔缩小和面部无汗。晚期可累及膀胱直肠功能。

4、延髓症状：空洞向上延伸至延髓时，出现吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、舌肌萎缩和震颤，称为延髓空洞症。

5、关节损害：痛觉丧失导致反复关节损伤而不自知，形成神经源性关节病，表现为关节肿胀、畸形、活动过度但无疼痛。

6、脊柱畸形：约半数患者伴有脊柱侧弯，以胸段多见，儿童及青少年患者更易出现。

据中国罕见病联盟2020年发布的《中国脊髓空洞症患者生存状况报告》，该病好发于20至40岁，无明显性别差异，从首发症状到确诊平均延迟约3至5年。该报告同时指出，超过六成患者首诊时被误诊为颈椎病或神经炎。权威参考《神经病学》（第8版）明确将分离性感觉障碍列为该病最具诊断价值的临床特征。

症状进展通常缓慢，部分患者可多年保持稳定，但在外伤、感染或妊娠等诱因下可能加速。出现上述表现时，应尽早至神经内科或神经外科就诊，通过磁共振成像明确诊断。早期干预有助于延缓神经功能进一步损害。

常见问题

否。手部肌肉萎缩多见于空洞累及颈段前角细胞的患者，若空洞位于其他节段或范围较小，可无肌肉萎缩表现。

典型特点是痛温觉丧失而触觉保留，即分离性感觉障碍。患者能感知触碰，却无法分辨冷热和疼痛，容易发生无痛性烫伤。

可能。空洞压迫或损伤皮质脊髓束时，下肢可出现痉挛性瘫痪。早期多为肢体无力，随病情进展可发展为活动受限。

首选神经内科或神经外科。两个科室均可进行诊断评估，神经外科还负责手术治疗决策。部分患者需康复科协同管理。

参考资料

[1] 贾建平, 陈生弟. 神经病学[M]. 第8版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[2] 中国罕见病联盟. 中国脊髓空洞症患者生存状况报告[R]. 北京: 中国罕见病联盟, 2020.

[3] 中华医学会神经外科学分会. 脊髓空洞症诊断与治疗专家共识[J]. 中华神经外科杂志, 2019, 35(6): 545-550.