袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.基因缺失:Williams综合征是由7号染色体上一小段DNA的缺失引起的。这种基因缺失导致一系列症状,包括心血管问题、智力发育迟缓及独特的面部特征。
2.心血管问题:大约75%的患者会出现心血管疾病,如主动脉狭窄。药物和手术可以帮助管理这些问题。
3.发育与行为支持:早期的干预措施如言语治疗、职业治疗和特殊教育可以显著改善患者的生活质量。
4.常见健康问题:许多患者会有高钙血症等代谢问题,需要定期监测和适当的饮食管理。
5.心理支持:社会技能培训和心理咨询可以帮助患者及其家庭应对情感和社交挑战。
虽然Williams综合征无法根治,但通过医疗、教育和心理支持,患者可以获得更好的生活质量和社会融入能力。
