血友病是什么类型遗传病

血友病是X染色体连锁隐性遗传病，由凝血因子基因缺陷引起，男性发病、女性多为携带者。患者自幼易反复出血，关节与肌肉出血最常见，需长期规范管理。

血友病的遗传类型与机制

1、遗传方式：血友病属于X染色体连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体，携带致病基因即发病；女性有两条X染色体，需两条均携带致病基因才发病，因此女性患者极少，多为无症状携带者。

2、主要分型：血友病A由凝血因子Ⅷ基因缺陷导致，约占血友病总数的80%至85%；血友病B由凝血因子Ⅸ基因缺陷导致，约占15%至20%。两型均为X连锁隐性遗传，临床表现相似。

3、携带者传递规律：女性携带者与正常男性所生子女中，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。男性患者与正常女性所生女儿均为携带者，儿子均不患病。

4、家族史特征：约三分之二患者有阳性家族史，约三分之一由新发基因突变引起，家族中可无既往患者。因此无家族史不能排除血友病诊断。

5、基因检测价值：对疑似携带者女性可进行基因检测明确携带状态。世界血友病联盟2020年全球调查数据显示，全球报告血友病患者约21万例，其中血友病A约占80%，血友病B约占20%，与实际分型比例一致。

6、产前诊断意义：有家族史的孕妇可在专业机构进行产前基因诊断，评估胎儿患病风险。该措施有助于家庭提前做好医疗准备，但不能改变已确定的遗传状态。

需要关注的问题

血友病为终身性疾病，反复关节出血可导致关节畸形和功能丧失。中华医学会血液学分会发布的血友病诊断与治疗中国专家共识指出，规范替代治疗和预防治疗可显著减少出血次数，保护关节功能。患者应避免剧烈碰撞运动，定期到血液科随访评估。出现关节肿胀、不明原因淤青或出血不止时，需及时就医明确诊断。

血友病属于X连锁隐性遗传，男性发病为主，女性多为携带者，家族史阴性者也可能因新发突变患病。

常见问题

会。携带者女性可将致病基因传给儿子使其发病，也可传给女儿使其成为携带者，因此家族中可呈现隔代出现患者的现象。

会，但极少见。女性需两条X染色体均携带致病基因才发病，若父亲为患者且母亲为携带者，女儿可能患病。

会。约三分之一患者由新发基因突变引起，家族中可无既往患者，因此无家族史不能排除该病。

可以。携带者女性有50%概率生育正常孩子，通过产前诊断可评估胎儿是否携带致病基因。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）. 中华血液学杂志, 2017.

[2] 世界血友病联盟. 2020年全球血友病调查报告. 2020.

[3] 王振义, 李家增. 血栓与止血基础理论与临床. 上海科学技术出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 第一批罕见病目录. 2018.