王尧主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
矮小症与侏儒症的区别主要体现在定义不同、病因差异、身体比例、治疗方式以及心理和社会影响五个方面。两者虽然都是身材矮小的表现，但在医学上有明确的区分。
矮小症是指身高明显低于同年龄、同性别、同种族人群平均值2个标准差以下，通常以生长激素分泌不足或其他内分泌问题为主因。而侏儒症则是一类遗传性骨骼疾病的统称，其特征是骨骼发育异常导致的身材矮小。
矮小症常见病因包括：
（1）生长激素缺乏，这是最典型的内分泌因素；
（2）甲状腺功能低下；
（3）营养不良，尤其是在儿童时期长期摄入不足；
（4）严重慢性疾病，如肾病、心脏病等。
侏儒症则多因遗传基因突变引起，例如软骨发育不全，这是一种常染色体显性遗传病，会导致四肢短小且头部相对较大的外观特征。
矮小症患者的身体比例通常较为正常，即头部、躯干和四肢的比例与普通人无明显差异，仅身高低于平均水平。而侏儒症患者一般存在明显的身体比例异常，例如四肢短而躯干正常、或者头部过大等，具体表现随病因不同而变化。
矮小症的治疗以促进生长发育为目标，包括：
（1）注射合成的重组人生长激素；
（2）针对甲状腺功能低下的患者补充甲状腺激素；
（3）纠正营养问题，加强饮食管理；
（4）处理原发性慢性疾病以改善整体健康状态。
对于侏儒症，目前尚无直接逆转骨骼畸形的治疗方法，但可以通过矫形手术、康复训练以及专门设计的辅助装置改善生活质量。
矮小症患者因为身体比例正常，容貌上可能不容易被辨识出来，更多的压力来自于身高自卑感。而侏儒症患者则由于身体畸形更为明显，可能面临更多的社会歧视和心理困扰，需加强心理疏导和社会支持。
矮小症和侏儒症虽然都涉及身材矮小问题，但其病因与治疗存在显著差异。及早诊断和干预能够避免进一步的成长障碍，同时提升患者的生活质量。