邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1和BRCA2基因是负责修复细胞DNA损伤的重要基因。当这些基因发生突变时,DNA修复过程可能会出现错误,导致细胞异常增殖,并有可能发展成癌症。
2.在携带BRCA1基因突变的个体中,其一生中患乳腺癌的风险约为55%到65%。对于BRCA2基因突变携带者,其风险约为45%。
3.除了BRCA1和BRCA2之外,还有其他一些基因,如TP53、PALB2、CHEK2等,也被证实与乳腺癌的遗传风险增加有关,但其影响力较弱。
4.家族史也是评估遗传风险的重要因素。若直系亲属中有多名女性患有乳腺癌,尤其是在年轻时就发病,则家族成员的遗传风险可能更高。
在考虑乳腺癌的遗传风险时,应特别关注BRCA1和BRCA2基因的检测。如果有家族史或其他遗传风险因素,建议进行基因咨询和检测以采取预防措施。
