视神经母细胞瘤症状表现是什么

视神经母细胞瘤并非规范医学术语，医学上通常指视网膜母细胞瘤累及视神经，或视神经胶质瘤。其症状表现取决于肿瘤性质与分期，早期可无自觉症状，随病情进展出现视力下降、眼球突出、白瞳症等表现。

视网膜母细胞瘤累及视神经的症状表现

1、白瞳症：瞳孔区呈现白色或黄白色反光，是视网膜母细胞瘤最常见首发体征，多在暗光或拍照闪光时被照护者发现，单眼发病多见。

2、斜视：肿瘤位于黄斑区或导致视力严重下降时，患眼出现内斜或外斜，部分病例以斜视为首要就诊原因。

3、视力下降：肿瘤侵犯视神经或黄斑，患眼视力逐步减退，婴幼儿表现为追视能力差、遮盖患眼时无抗拒反应。

4、眼球突出：肿瘤经视神经向眶内蔓延，推挤眼球向前突出，可伴眼睑肿胀、结膜充血。

5、眼压升高：肿瘤体积增大或继发青光眼，出现角膜混浊、眼球胀大、畏光流泪。

6、全身转移表现：肿瘤突破视神经向颅内或远处转移，出现头痛、呕吐、消瘦、骨痛等。

视神经胶质瘤的症状表现

1、视力进行性下降：多为单侧，进展缓慢，部分患儿以视力模糊为首发表现。

2、眼球突出：肿瘤位于视神经眶内段时，眼球向正前方突出，无痛性，可伴眼球运动受限。

3、视神经萎缩：眼底检查可见视盘苍白、边界清晰，提示视神经纤维受损。

4、视野缺损：肿瘤压迫视交叉，出现双颞侧偏盲或同向性视野缺损。

5、合并神经纤维瘤病表现：约15%至20%的视神经胶质瘤患儿合并神经纤维瘤病1型，可见皮肤牛奶咖啡斑、腋窝雀斑等。

一项发表于《中华眼科杂志》2021年的多中心回顾性研究纳入我国7家眼科中心共326例视网膜母细胞瘤患儿，其中以白瞳症首诊者占61.3%，以斜视首诊者占18.7%，以眼球突出首诊者占9.5%。该研究同时指出，确诊时已发生视神经浸润者占27.6%，此类患儿预后较未浸润者差。

国家卫生健康委员会发布的《视网膜母细胞瘤诊疗指南（2022年版）》明确，对白瞳症、斜视或不明原因视力下降的婴幼儿，应尽早行眼底检查及眼眶影像学检查，必要时行视神经MRI评估浸润范围。

出现白瞳症、不明原因斜视或眼球突出，需尽快至眼科或小儿眼科就诊，避免延误诊断。婴幼儿无法自述视力变化，照护者观察瞳孔反光与追视行为是早期发现的关键。

常见问题

否。视神经母细胞瘤不是规范诊断名称，通常指视网膜母细胞瘤侵犯视神经，或指视神经胶质瘤，两者病理性质不同，需影像与病理检查区分。

否。白瞳症还可见于先天性白内障、早产儿视网膜病变、 Coat病等，但视网膜母细胞瘤是需优先排除的病因，应尽快行眼底检查。

部分会。约15%至20%的视神经胶质瘤与神经纤维瘤病1型相关，该病为常染色体显性遗传病，散发病例则无明确家族史。

需视浸润范围而定。局限于眼内者部分可通过化疗联合局部治疗保留眼球，已广泛浸润视神经或眶内者常需眶内容物摘除，具体由眼科肿瘤专科评估。

参考资料

[1] 中华医学会眼科学分会. 视网膜母细胞瘤诊疗指南（2022年版）. 中华眼科杂志, 2022.

[2] 国家卫生健康委员会. 视网膜母细胞瘤诊疗指南（2022年版）. 2022.

[3] 中华眼科杂志. 视网膜母细胞瘤多中心回顾性研究. 2021.

[4] 葛坚, 王宁利. 眼科学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社, 2015.

[5] 中华医学会神经外科学分会. 神经纤维瘤病1型诊疗专家共识. 中华医学杂志, 2019.