视网膜母细胞瘤都有什么症状

视网膜母细胞瘤最典型症状是白瞳症，即瞳孔区出现白色或黄白色反光，其次可表现为斜视、眼红眼痛、视力下降。该病多见于5岁以下儿童，早期识别依赖家长对眼部异常的观察，确诊需由眼科医生通过眼底检查和影像学评估。

视网膜母细胞瘤的常见症状

1、白瞳症：瞳孔区呈现白色或黄白色反光，在暗光环境或拍照使用闪光灯时尤为明显，这是视网膜母细胞瘤最常见的首发表现，约占初诊病例的60%左右。该数据来源于中华医学会眼科学分会发布的《中国视网膜母细胞瘤诊疗指南（2019年）》。

2、斜视：肿瘤侵犯黄斑区或导致视力严重下降时，患眼会出现内斜或外斜，部分病例以斜视为首要就诊原因，占比约为20%至25%。

3、眼红与眼痛：肿瘤生长引起眼内压升高或继发青光眼时，可出现结膜充血、角膜水肿、患儿哭闹不安及畏光流泪。

4、视力异常：婴幼儿表现为追视能力差、对光反应迟钝，单眼患病时因健眼代偿，视力下降不易被察觉。

5、眼球外观改变：肿瘤增大可导致眼球突出、角膜混浊，晚期可见眼睑肿胀或眼球运动受限。

6、全身转移相关表现：肿瘤突破眼球向眶内或颅内蔓延时，可出现头痛、呕吐、食欲减退、体重下降等非特异性症状。

需要警惕的信号

• 拍照时发现单侧瞳孔发白，与对侧明显不对称。
• 患儿频繁揉眼、眯眼或歪头视物。
• 家族中有视网膜母细胞瘤病史者，后代发病风险明显升高。

视网膜母细胞瘤的预后与诊断时机密切相关。肿瘤局限于眼内时，经规范治疗保眼率较高；一旦发生眼外转移，治疗难度显著增加。中华医学会眼科学分会2019年指南指出，早期诊断并接受规范治疗的眼内期患儿，5年生存率可超过90%。因此，家长发现瞳孔发白或斜视等异常，应尽快带患儿至眼科就诊，不可自行观察等待。

常见问题

否。白瞳症是最常见症状，但部分患儿以斜视、眼红或视力下降为首发表现，少数早期病例可无明显外观异常。

否。瞳孔发白还可见于先天性白内障、早产儿视网膜病变等，需由眼科医生通过眼底检查鉴别，不能仅凭照片判断。

否。该病可单眼发病，也可双眼同时或先后发病，双侧病例多与遗传因素相关，约占全部病例的30%至40%。

否。该病绝大多数在5岁以下发病，成人极为罕见，成人眼部白瞳需考虑其他病因。

参考资料

[1] 中华医学会眼科学分会. 中国视网膜母细胞瘤诊疗指南（2019年）. 中华眼科杂志.

[2] 国家卫生健康委员会. 儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范（2019年版）. 中华人民共和国国家卫生健康委员会官网.

[3] 葛坚, 王宁利. 眼科学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社.