视网膜母细胞瘤这是什么病

视网膜母细胞瘤是起源于视网膜核层原始细胞的婴幼儿期恶性眼内肿瘤，属于胚胎性肿瘤，绝大多数在3岁以内发病，与RB1基因突变密切相关。该病若未及时干预，可向视神经、颅内及全身转移，危及生命。

核心特征与流行病学

1、发病年龄：约90%的病例在3岁前确诊，中位诊断年龄约为18至24个月，少数病例可在学龄期甚至成年后发病。

2、发病率：全球活产新生儿中发病率约为1/15000至1/20000。据中国国家卫生健康委员会2023年发布的《儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范》，该病位列我国婴幼儿常见恶性实体肿瘤之一。

3、遗传模式：约40%为遗传型，由生殖细胞RB1基因突变导致，呈常染色体显性遗传，可双侧发病；约60%为非遗传型，多为单侧发病，突变仅存在于肿瘤细胞。

4、临床表现：最常见首发体征为白瞳症，即瞳孔区出现白色反光，约占60%以上；其次为斜视、眼红、视力下降、眼球突出。部分患儿因肿瘤坏死继发青光眼而出现眼痛、畏光。

5、诊断手段：散瞳后眼底检查是基础，广角眼底照相可记录肿瘤位置与大小；眼部超声、眼眶及头颅磁共振成像用于评估眼外侵犯与颅内转移风险；基因检测可明确RB1突变状态，指导家系筛查。

6、治疗原则：根据肿瘤分期采用个体化综合方案。局限于眼内者可采用全身化疗联合局部治疗，包括激光光凝、冷冻治疗、眼动脉介入化疗；肿瘤巨大或已失明者需行眼球摘除术；已发生眼外转移者需联合放疗与高剂量化疗。治疗方案由眼科、肿瘤科、放疗科共同制定。

7、预后：在具备规范诊疗条件的中心，局限于眼内的视网膜母细胞瘤患儿5年生存率可达90%以上；发生颅内转移者预后明显下降。据美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库2016年至2020年统计，视网膜母细胞瘤总体5年相对生存率约为80%，其中局限期超过95%，远处转移期约为50%。

8、随访要求：治疗后前2年每3至4个月复查一次，包括眼底检查、超声及磁共振成像；第3至5年每6个月复查一次；5年后每年复查一次。遗传型患儿还需定期筛查第二原发肿瘤，尤其是骨肉瘤与软组织肉瘤。

需要关注的就诊时机

婴幼儿出现瞳孔区白色反光、不明原因斜视、眼球发红或视力行为异常时，应尽快至具备儿童眼底病诊疗能力的医疗机构就诊。早期发现并规范治疗，是保留眼球与视功能、改善生存预后的关键环节。

常见问题

会。约40%为遗传型，由RB1基因生殖细胞突变导致，呈常染色体显性遗传，子代有50%概率携带突变。建议遗传型患儿家庭接受遗传咨询与产前诊断。

部分可以。局限于眼内且肿瘤体积较小者，通过化疗联合局部治疗可能保留眼球；肿瘤巨大、已失明或合并严重并发症者，需行眼球摘除术以控制病情。

否。白瞳症还可见于先天性白内障、早产儿视网膜病变、原始玻璃体增生症等。出现白瞳症需尽快就医，由眼科医生通过眼底检查和影像学检查鉴别。

至少随访至成年。治疗后前2年每3至4个月复查一次，第3至5年每6个月一次，5年后每年一次。遗传型患儿需终身监测第二原发肿瘤。

多数可以。病情稳定、视力允许的患儿可正常入学。单眼摘除后需佩戴义眼片并定期调整；保留眼球的患儿需根据视力情况接受低视力辅助与教育支持。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范（2023年版）. 中华人民共和国国家卫生健康委员会, 2023.

[2] 中华医学会眼科学分会眼整形眼眶病学组. 中国视网膜母细胞瘤诊断和治疗专家共识（2022年）. 中华眼科杂志, 2022.

[3] National Cancer Institute. Surveillance, Epidemiology, and End Results Program: Retinoblastoma Survival Statistics 2016-2020. U.S. National Institutes of Health, 2023.

[4] 葛坚, 王宁利. 眼科学（第3版）. 北京: 人民卫生出版社, 2021.

[5] 赵堪兴, 杨培增. 眼科学（第9版）. 北京: 人民卫生出版社, 2018.