白血病做哪些检查

白血病诊断需结合血液学、骨髓形态学、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学检查，单靠一项指标无法确诊。首诊通常先做血常规与外周血涂片，再根据结果决定是否行骨髓穿刺及活检。

血常规与外周血涂片

1、血常规：关注白细胞计数、血红蛋白浓度及血小板计数。部分患者表现为白细胞异常升高，部分表现为全血细胞减少。白细胞计数高低本身不能直接确诊或排除白血病。

2、外周血涂片：人工镜检可发现原始细胞、幼稚细胞或异常淋巴细胞。若外周血原始细胞比例增高，需尽快安排骨髓检查。根据《中国成人急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）》，外周血原始细胞比例升高是启动骨髓评估的重要提示。

骨髓相关检查

3、骨髓穿刺涂片：是核心检查，用于计数原始细胞比例并观察细胞形态。急性白血病通常以原始细胞比例达到或超过20%作为重要诊断依据之一，具体阈值需结合世界卫生组织分型标准判断。

4、骨髓活检：当穿刺出现干抽或需要评估骨髓增生程度、纤维化程度时进行，可补充涂片信息的不足。

5、细胞化学染色：用于辅助区分急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病，例如髓过氧化物酶染色。

免疫分型与遗传学检查

6、流式细胞术免疫分型：通过检测细胞表面和胞内抗原，判断白血病细胞来源是髓系还是淋系，并识别异常表达模式，是分型的关键环节。

7、染色体核型分析：采集骨髓或外周血样本，分析染色体数目与结构异常，例如费城染色体。该结果与预后分层和治疗选择相关。

8、荧光原位杂交：针对特定基因位点进行检测，灵敏度高于常规核型分析，常用于补充染色体结果。

9、融合基因与基因突变检测：采用聚合酶链反应或二代测序，检测融合基因及基因突变。此类结果用于危险度分层、靶向治疗决策及微小残留病监测。

其他辅助检查

10、脑脊液检查：当怀疑中枢神经系统受累时进行，包括脑脊液常规、生化及细胞学检查。

11、影像学检查：胸部CT、腹部超声等用于评估纵隔、肝脾、淋巴结等部位受累情况。

12、脏器功能与感染筛查：包括肝功能、肾功能、电解质、凝血功能、心肌酶、乙肝、丙肝、梅毒、人类免疫缺陷病毒等，为后续治疗安全性评估提供基础。

根据中国国家癌症中心发布的统计数据，2022年中国白血病新发病例约为8.19万例。该数据提示白血病并不属于最常见恶性肿瘤，但起病可急可缓，检查路径需由血液科医师根据个体情况安排。

常见问题

否。血常规只能提示异常，确诊需结合骨髓涂片、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学等检查综合判断。

骨髓穿刺通常在局部麻醉下进行，多数人可耐受。穿刺过程较短，术后按压穿刺点即可，严重并发症少见。

血常规通常数小时内出结果，骨髓涂片约1至3天，免疫分型、染色体及基因检测可能需要数天至两周不等。

部分检查如生化、凝血功能需空腹，骨髓穿刺本身不强制空腹。具体准备事项应遵循接诊医疗机构要求。

基本框架相同，均包括血常规、骨髓涂片、免疫分型及遗传学检查。儿童更强调按儿童协作组方案进行危险度分层。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志.

[2] 国家癌症中心. 2022年中国恶性肿瘤流行情况分析. 中华肿瘤杂志.

[3] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类标准.

[4] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.