原发性甲状旁腺功能亢进症的高发人群有哪些

原发性甲状旁腺功能亢进症的高发人群以绝经后女性最为突出，50岁以上女性、长期维生素D缺乏者、接受过颈部放射治疗者、慢性肾功能不全患者及部分遗传综合征家系成员均属高发人群。该病在普通人群中的患病率约为0.1%至0.3%，而在绝经后女性中可升至约1%至2%（数据来源：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会，2018年发布的《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》）。

高发人群的具体分布

1、绝经后女性：雌激素水平下降会削弱骨骼对甲状旁腺激素的抵抗作用，同时增加骨吸收，使甲状旁腺代偿性分泌增多。多项流行病学调查显示，女性患病率约为男性的2至3倍，且发病高峰集中在绝经后5至15年内。

2、50岁以上中老年群体：年龄增长伴随肾功能生理性减退和肠道钙吸收效率下降，血钙水平倾向偏低，持续刺激甲状旁腺细胞增生。国内一项纳入多中心数据的横断面研究提示，60岁以上人群的生化检出率明显高于40岁以下人群。

3、长期维生素D缺乏者：维生素D不足导致肠道钙吸收减少，血钙下降反馈性引起甲状旁腺激素升高。长期室内工作、高纬度地区居住、防晒过度或慢性肝肾功能异常者，均属于维生素D缺乏的高风险群体。

4、既往接受颈部放射治疗者：儿童期或青少年期因头颈部肿瘤、甲状腺疾病等接受过放射治疗，甲状旁腺组织受到辐射损伤后，数十年后发生腺瘤或增生的风险上升。潜伏期通常为20至40年。

5、慢性肾功能不全患者：肾小球滤过率下降导致磷排泄减少、血磷升高，同时活性维生素D生成不足，两者共同刺激甲状旁腺。需注意，此类患者若已进入透析阶段，其甲状旁腺功能亢进多归类为继发性，与原发性甲状旁腺功能亢进症在病因上需加以区分。

6、遗传综合征家系成员：多发性内分泌腺瘤病1型、2A型，以及甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征等遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。家系中若已确认致病基因携带者，其一级亲属应进行基因检测和血钙筛查。

筛查建议与临床提示

对于上述高发人群，建议每年至少检测一次血清钙和甲状旁腺激素。若血钙持续高于正常上限，同时甲状旁腺激素不适当升高或处于正常高值，需进一步行甲状旁腺超声、核素显像等定位检查。病情稳定者每年复查一次血钙、甲状旁腺激素及骨密度；调整治疗方案期间，检测频率需增加到每3至6个月一次。

需要强调的是，高发人群并不等同于必然患病，筛查的目的是早期发现血钙异常和骨代谢改变。绝经后女性若出现不明原因的骨痛、反复肾结石、便秘或情绪改变，应主动告知接诊医生并完善甲状旁腺功能评估。

常见问题

是。女性患病率约为男性的2至3倍，绝经后女性尤为突出，与雌激素下降影响骨骼和钙代谢有关。

维生素D缺乏是重要诱因之一。长期缺乏可刺激甲状旁腺激素升高，但是否发展为该病需结合血钙和甲状旁腺激素综合判断。

否。慢性肾病患者多为继发性甲状旁腺功能亢进症，由血磷升高和活性维生素D不足引起，与原发性在病因上不同。

是。多发性内分泌腺瘤病等遗传综合征家系成员应进行基因检测和血钙筛查，建议每年至少检测一次。

参考资料

[1] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2018.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 甲状旁腺功能亢进症诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 内分泌代谢病临床诊疗指南. 人民卫生出版社, 2019.