哪种癌症可能会遗传

具有明确遗传倾向的癌症主要包括遗传性乳腺癌与卵巢癌、林奇综合征相关结直肠癌、遗传性弥漫性胃癌、多发性内分泌腺瘤病相关甲状腺髓样癌等。这类癌症由特定致病基因胚系突变引起，突变可在家族中代代传递，携带者一生中患癌风险显著高于普通人群。

1、遗传性乳腺癌与卵巢癌：与BRCA1、BRCA2等基因胚系致病突变相关。美国国立综合癌症网络2023年指南指出，BRCA1突变携带者到80岁时乳腺癌累积风险约为55%至72%，卵巢癌风险约为39%至44%；BRCA2突变携带者乳腺癌风险约为45%至69%，卵巢癌风险约为11%至17%。普通女性乳腺癌终生风险约为13%。

2、林奇综合征相关结直肠癌：由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因胚系突变导致。此类人群结直肠癌终生风险约为50%至80%，同时子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌风险亦升高。普通人群结直肠癌终生风险约为4%至5%。

3、遗传性弥漫性胃癌：与CDH1基因胚系致病突变相关，属于常染色体显性遗传。携带者终生弥漫性胃癌风险约为70%至80%，女性携带者乳腺小叶癌风险亦明显升高。

4、多发性内分泌腺瘤病2型：与RET基因胚系致病突变相关，可导致甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。甲状腺髓样癌在该病患者中终生风险接近100%，但需注意该数据基于未行预防性甲状腺切除的携带者。

5、家族性腺瘤性息肉病：由APC基因胚系致病突变引起，青少年期即可出现数百枚结直肠腺瘤，若不干预，40岁前后结直肠癌风险接近100%。该病占全部结直肠癌不足1%。

6、遗传性肿瘤的识别线索：家族中多人患同一种或相关癌症、发病年龄明显早于普通人群、双侧器官受累、一人患多种原发癌、存在已知致病基因突变携带者，均提示需进行遗传咨询与基因检测。检测须在专业医疗机构由临床医师评估后实施。

需要明确，遗传性肿瘤仅占全部恶性肿瘤的5%至10%，多数癌症为散发性。具有上述家族特征者应至肿瘤科或遗传咨询门诊评估，而非自行解读基因报告。基因检测结果阳性不等于必然患癌，阴性亦不能完全排除遗传风险，需结合家系综合判断。

常见问题

是。遗传性乳腺癌与卵巢癌、林奇综合征相关结直肠癌、遗传性弥漫性胃癌、多发性内分泌腺瘤病2型相关甲状腺髓样癌等均可能遗传，由特定致病基因胚系突变引起。

否。多数癌症为散发性，仅5%至10%与遗传相关。需结合发病年龄、癌种类型、家族聚集程度等由专业医师评估。

否。常染色体显性遗传者子女有50%概率继承突变，但继承突变不等于必然患癌，外显率因基因和癌种而异。

可至肿瘤科、遗传咨询门诊或相关专科就诊，由临床医师评估家系后决定是否行基因检测及制定随访方案。

参考资料

[1] 美国国立综合癌症网络. 遗传性乳腺癌与卵巢癌临床实践指南. 2023.

[2] 中国抗癌协会. 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识. 人民卫生出版社.

[3] 中华医学会病理学分会. 遗传性肿瘤基因检测与临床管理专家共识. 中华病理学杂志.

[4] 国家卫生健康委员会. 恶性肿瘤诊疗规范. 2022.