家族性出血性肾炎的症状

家族性出血性肾炎最典型且最早出现的症状是持续性镜下血尿或反复发作的肉眼血尿，多数患者在儿童期或青少年期即可被发现，部分伴随蛋白尿、听力下降及眼部异常。

家族性出血性肾炎的典型症状表现

1、血尿：这是家族性出血性肾炎最常见的首发表现，可分为两种形式。持续性镜下血尿在尿常规检查中可见红细胞增多，患者自身通常无肉眼可见变化；反复发作性肉眼血尿则表现为尿液呈洗肉水色或茶色，常在呼吸道感染、剧烈运动或劳累后诱发，每次持续数小时至数天不等。

2、蛋白尿：部分患者在血尿基础上出现蛋白尿，尿蛋白定量可从微量至大量不等。蛋白尿程度与肾脏病变进展相关，持续大量蛋白尿提示肾小球滤过屏障受损较重。

3、听力障碍：约半数患者可出现双侧感音神经性听力下降，多在青少年期至成年早期逐渐显现，初期以高频听力损失为主，日常交流可能不受明显影响，随病程进展可加重。

4、眼部异常：部分患者可见前圆锥形晶状体，即晶状体前囊向前突出，此为家族性出血性肾炎较具特征性的眼部改变。视网膜病变如视网膜色素变性、黄斑异常也有报道。

5、肾功能减退：随病程迁延，肾小球滤过率逐步下降，血肌酐升高，最终可发展为终末期肾病。男性患者进展速度通常快于女性，部分女性携带者仅表现为轻度血尿而无明显肾功能损害。

症状出现的年龄与病程特点

家族性出血性肾炎的症状出现年龄与遗传方式有关。X连锁遗传型男性患者多在儿童期即出现血尿，20至30岁间进入肾功能不全阶段；女性携带者症状较轻，多在成年后出现镜下血尿，进展至终末期肾病的比例较低。常染色体隐性遗传型症状出现更早，病情进展更快。

一项基于中国肾小球疾病登记系统的统计资料显示，在经肾活检确诊的家族性出血性肾炎患者中，血尿检出率约为95%，蛋白尿检出率约为70%，听力异常检出率约为50%，眼部异常检出率约为30%（数据来源：中国肾小球疾病登记系统，2019年）。

需要警惕的非典型表现

部分家族性出血性肾炎患者以肾功能不全为首发表现，而无明显血尿或蛋白尿，容易漏诊。少数患者可表现为肾病综合征范围的蛋白尿，或出现高血压。对于有肾脏病家族史且伴听力或眼部异常者，即使尿检正常，也需进一步评估。

家族性出血性肾炎的症状以血尿、蛋白尿、听力下降和眼部异常为核心，肾功能减退随病程进展而出现。有肾脏病家族史者应定期进行尿常规、肾功能及听力检查，出现上述表现时需到肾内科就诊评估。

常见问题

否。约半数患者出现听力障碍，并非所有患者均有听力下降。听力异常多在青少年期至成年早期逐渐显现，以高频听力损失为主。

血尿分为持续性镜下血尿和反复发作性肉眼血尿。后者常在呼吸道感染、剧烈运动或劳累后诱发，尿液呈洗肉水色或茶色，持续数小时至数天。

否。部分女性携带者仅表现为轻度血尿而无明显肾功能损害。男性患者进展速度通常较快，但个体差异较大，需定期监测肾功能。

部分患者可见前圆锥形晶状体，即晶状体前囊向前突出。视网膜病变如视网膜色素变性、黄斑异常也有报道，需眼科定期检查。

否。部分患者以肾功能不全为首发表现，而无明显血尿或蛋白尿。有肾脏病家族史且伴听力或眼部异常者，即使尿检正常也需进一步评估。

参考资料

[1] 中华医学会肾脏病学分会. 中国Alport综合征临床诊疗指南. 中华肾脏病杂志, 2020.

[2] 中国肾小球疾病登记系统. 中国肾小球疾病年度报告. 2019.

[3] 王海燕. 肾脏病学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 中华医学会儿科学分会肾脏学组. 儿童Alport综合征诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志, 2021.