白血病是怎么回事

白血病是起源于造血系统的恶性克隆性疾病，骨髓中某一类原始或幼稚血细胞异常增殖并抑制正常造血，导致贫血、感染和出血等表现。其本质属于血液系统恶性肿瘤，并非单纯“血液变白”，需依据细胞类型与病程分层判断。

认识疾病本质

1、疾病定义：白血病是造血干祖细胞在分化成熟过程中发生恶性转化，异常细胞在骨髓内大量积聚，正常红细胞、白细胞和血小板生成受抑。

2、核心机制：异常克隆细胞失去正常凋亡与分化能力，持续增殖并浸润骨髓、肝、脾、淋巴结等组织器官。

3、主要分类：按病程急缓分为急性白血病与慢性白血病；按细胞来源分为髓系白血病与淋巴细胞白血病，共构成四大基本类型。

流行病学证据

中国国家癌症中心发布的全国癌症统计数据显示，2022年白血病新发病例约8.9万例，死亡约5.7万例，在全部恶性肿瘤发病中占比约1.8%。该数据来源于国家癌症中心2024年发布的《2022年中国恶性肿瘤流行情况分析》，提示白血病在肿瘤谱中占比不高，但在儿童及青少年肿瘤中位居前列。

常见表现与识别

1、贫血相关：面色苍白、乏力、活动后心悸气短，源于红细胞生成减少。

2、感染相关：反复发热、口腔溃疡、肺部感染，源于正常中性粒细胞减少。

3、出血相关：皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈渗血，源于血小板生成受抑。

4、浸润相关：肝脾淋巴结肿大、骨关节疼痛、牙龈增生，源于异常细胞髓外浸润。

诊断与分层

1、血常规：可见白细胞计数异常升高或降低，常伴贫血和血小板减少，但血常规不能单独确诊。

2、骨髓穿刺与活检：骨髓原始细胞比例是诊断急性白血病的关键指标，通常以原始细胞≥20%作为急性白血病诊断阈值之一。

3、免疫分型与遗传学：流式细胞术确定细胞来源，染色体核型与融合基因检测用于危险度分层和预后判断。

治疗原则概述

1、急性白血病：以联合化学治疗为基础，部分高危或复发难治类型需评估异基因造血干细胞移植。

2、慢性髓系白血病：以靶向酪氨酸激酶抑制剂为主要治疗手段，需长期监测分子学反应。

3、慢性淋巴细胞白血病：部分早期无症状者可观察等待，出现治疗指征时再启动治疗。

4、支持治疗：包括成分输血、抗感染、造血生长因子应用等，贯穿全程。

预后影响因素

1、年龄：儿童急性淋巴细胞白血病长期生存率明显高于成人同类疾病。

2、遗传学特征：特定染色体易位与基因突变直接影响危险度分层。

3、治疗反应：诱导缓解后微小残留病灶水平是复发风险的重要预测指标。

白血病是造血系统恶性克隆病，诊断依赖骨髓检查，治疗按类型分层，预后受年龄与遗传学影响。出现持续发热、贫血或出血倾向应尽早至血液科就诊，避免自行判断延误诊治。

常见问题

否。绝大多数白血病不属于直接遗传病，但某些遗传综合征可增加发病风险，普通家族聚集现象少见。

否。部分白血病早期血常规可无明显异常，确诊需结合骨髓穿刺等检查，不能仅凭血常规排除。

否。多种类型白血病经规范治疗可获得长期生存，部分类型治愈率较高，具体预后因分型和个体差异而不同。

否。儿童以急性淋巴细胞白血病多见且疗效较好，成人急性髓系白血病比例更高，治疗策略和预后存在差异。

否。白血病本身不通过日常接触传播，无需隔离；但治疗期间中性粒细胞低下时需保护性隔离以降低感染风险。

参考资料

[1] 国家癌症中心. 2022年中国恶性肿瘤流行情况分析. 中华肿瘤杂志, 2024.

[2] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志, 2023.

[3] 中华医学会血液学分会. 中国慢性髓性白血病诊断与治疗指南（2020年版）. 中华血液学杂志, 2020.

[4] 葛均波, 徐克成. 内科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.