胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.肌肉无力:这是SMA最显著的特征之一。新生儿可能出现吸吮、吞咽困难,以及四肢和躯干肌肉的松弛。成年人则可能主要表现为下肢无力,导致走路困难。
2.呼吸系统问题:由于控制呼吸的肌肉也会受到影响,患者可能出现呼吸浅表、频繁感染以及夜间呼吸暂停等问题。这对病情严重的患者尤为明显。
3.骨骼畸形:长期的肌肉无力会导致骨骼发育异常,如脊柱侧弯(脊柱向一侧弯曲)和关节挛缩(关节活动受限)。
4.运动发育迟缓:婴幼儿常表现为抬头、翻身、坐立和行走等运动能力落后于同龄人。成年患者则可能发现难以完成日常活动,例如站立、爬楼梯或提重物。
5.昏迷或嗜睡:由于呼吸不足导致的低氧血症,严重的情况下可能引起昏迷或极度嗜睡。
6.心理影响:长期的身体功能障碍和生活自理困难,可能导致患者出现焦虑和抑郁等心理问题。
7.其他系统影响:消化系统可能受到影响,出现便秘、消化不良和营养不良等问题。另外,一些患者还可能出现心脏功能异常。
进行性脊肌萎缩症的症状复杂多样,涉及多个系统和器官。及时诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。
