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肺鳞癌可以基因检测吗

发布于:2024-09-15

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刘宇飞 副主任医师 江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

刘宇飞副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

肺鳞癌可以进行基因检测,但检测目标与肺腺癌存在差异,驱动基因突变检出率整体偏低,约在5%至15%之间,因此并非所有肺鳞癌受检者都能获得可用靶点。

肺鳞癌基因检测的核心要点

1、检测可行性:肺鳞癌可以基因检测。中国临床肿瘤学会发布的非小细胞肺癌诊疗指南(2023年版)指出,肺鳞癌受检者建议进行驱动基因筛查,尤其是不吸烟、混合病理成分或年轻受检者。

2、常见可检靶点:肺鳞癌中可干预的靶点包括表皮生长因子受体突变、间变性淋巴瘤激酶融合、ROS1融合、MET外显子14跳跃突变、BRAF V600E突变、人表皮生长因子受体2突变、神经营养受体酪氨酸激酶融合等,单一靶点检出率多低于5%。

3、检测标本选择:优先使用手术切除或穿刺获得的肿瘤组织标本;组织标本不足时,可采用外周血循环肿瘤DNA检测作为补充,但血液检测阴性不能完全排除组织阳性。

4、检测方法:组织标本推荐使用二代测序进行多基因平行检测,可一次性覆盖上述靶点;单项检测如实时荧光定量聚合酶链反应适用于已知单靶点验证。

5、临床意义:检出可干预靶点者,可依据对应靶向治疗策略制定方案;未检出者可评估免疫检查点抑制剂相关标志物,如程序性死亡配体1表达水平。

6、证据参考:一项纳入中国多家中心肺鳞癌受检者的研究显示,表皮生长因子受体突变在肺鳞癌中的检出率约为2%至5%,间变性淋巴瘤激酶融合约为1%至2%,该数据与《中国非小细胞肺癌基因检测专家共识(2022年)》引用的范围一致。

7、操作步骤:临床怀疑肺鳞癌且拟行基因检测时,先由病理科确认组织学类型并评估标本细胞含量;细胞含量不足时补充取材;随后由具备资质的检测实验室完成测序;最后由临床医师结合检测报告与病情综合判断。

肺鳞癌基因检测的阳性率低于肺腺癌,但一旦检出可干预靶点,对治疗选择具有参考价值。不吸烟、病理含腺癌成分或常规治疗进展者,更应考虑完成检测。检测应在具备资质的机构进行,报告需由临床医师解读。

常见问题

肺鳞癌基因检测阳性率高吗?

不高。肺鳞癌驱动基因突变总检出率约5%至15%,明显低于肺腺癌,多数受检者无法获得可干预靶点。

肺鳞癌基因检测需要用什么标本?

优先用肿瘤组织标本。组织不足时可加做外周血循环肿瘤DNA检测,但血液阴性不能排除组织阳性。

不吸烟的肺鳞癌受检者需要做基因检测吗?

是。不吸烟、年轻或病理含腺癌成分的肺鳞癌受检者,驱动基因检出概率相对更高,建议完成检测。

肺鳞癌基因检测没查到靶点怎么办?

未检出可干预靶点者,可进一步评估程序性死亡配体1表达等免疫相关标志物,由临床医师综合制定方案。

参考资料

[1] 中国临床肿瘤学会. 非小细胞肺癌诊疗指南(2023年版). 人民卫生出版社.

[2] 中国抗癌协会肺癌专业委员会. 中国非小细胞肺癌基因检测专家共识(2022年). 中华医学杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 原发性肺癌诊疗指南(2022年版). 中华人民共和国国家卫生健康委员会官网.

本文由刘宇飞医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱

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