怎么检查无精症

无精症通过两次及以上精液离心沉淀后显微镜检查均未发现精子即可确诊，单次精液检查无精子不能直接诊断。确诊后需进一步区分梗阻性与非梗阻性，检查路径包括体格检查、精液分析、激素检测、影像学检查和遗传学检测。

精液分析

1、检查方法：精液标本需在禁欲2至7天后采集，经离心沉淀后取沉淀物镜检。世界卫生组织《人类精液检查与处理实验室手册》第六版明确要求，至少进行两次独立精液分析，均未检出精子方可诊断无精症。

2、鉴别要点：精液量少于1毫升且果糖阴性，提示射精管梗阻或精囊缺如；精液量正常而促卵泡激素显著升高，多提示睾丸生精功能障碍。

体格检查

3、睾丸检查：评估睾丸体积、质地和位置。睾丸体积小于12毫升常提示生精功能受损，需结合激素水平综合判断。

4、附睾与输精管检查：触诊附睾是否饱满、有无结节，确认双侧输精管是否存在。输精管缺如与囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变高度相关。

5、直肠指检：了解前列腺和精囊情况，判断有无中线囊肿等可能造成梗阻的结构异常。

激素检测

6、促卵泡激素：水平升高提示睾丸生精小管损伤，水平正常或偏低需考虑梗阻性或中枢性因素。

7、睾酮与黄体生成素：评估睾丸间质细胞功能，低睾酮伴促性腺激素升高提示原发性睾丸衰竭。

8、抑制素B：由支持细胞分泌，水平降低提示生精功能受损，对区分梗阻性与非梗阻性无精症有参考价值。

影像学检查

9、经直肠超声：可发现精囊扩张、射精管梗阻、前列腺中线囊肿等梗阻性病变。一项2020年发表于《中华男科学杂志》的多中心研究纳入312例无精症患者，经直肠超声对梗阻性病变的检出率为41.3%。

10、阴囊超声：评估睾丸、附睾结构，发现附睾梗阻、睾丸微石症等异常。

遗传学检测

11、染色体核型分析：排查克氏综合征等染色体数目异常，该病是无精症常见遗传病因。

12、Y染色体微缺失检测：AZFa、AZFb、AZFc区域缺失与生精功能障碍相关，AZFc缺失者仍可能通过显微取精获得精子。

13、囊性纤维化跨膜传导调节因子基因检测：适用于输精管缺如或精囊发育异常者。

睾丸活检与显微取精

14、睾丸活检：直接评估生精小管状态，区分梗阻性与非梗阻性无精症。梗阻性无精症可见生精小管结构正常，非梗阻性则表现为生精细胞减少或成熟停滞。

15、显微取精：在显微镜下寻找局灶性生精区域获取精子，非梗阻性无精症取精成功率约为40%至60%，具体因病因和中心经验而异。

确诊无精症需两次精液离心镜检均无精子，随后通过体格检查、激素检测、影像学及遗传学检测明确病因分类。检查应在具备男科或生殖医学资质的医疗机构完成，避免仅凭单次精液报告作出判断。

常见问题

否。单次精液检查无精子不能确诊，需在禁欲2至7天后重复精液分析，经离心沉淀镜检仍无精子，且至少两次结果一致，方可诊断无精症。

不一定。睾丸活检通常在激素、影像学和遗传学检查仍无法区分梗阻性与非梗阻性时采用，用于评估生精小管状态和获取精子。

促卵泡激素升高提示睾丸生精小管受损，多见于非梗阻性无精症。水平正常或偏低则需考虑梗阻性或中枢性因素，需结合其他检查综合判断。

经直肠超声可发现精囊扩张、射精管梗阻、前列腺中线囊肿等梗阻性病变。2020年《中华男科学杂志》多中心研究显示，其对梗阻性病变检出率为41.3%。

包括染色体核型分析、Y染色体微缺失检测和囊性纤维化跨膜传导调节因子基因检测。输精管缺如或精囊发育异常者尤其需要后者。

参考资料

[1] 世界卫生组织. 人类精液检查与处理实验室手册（第六版）. 世界卫生组织, 2021.

[2] 中华医学会男科学分会. 中国男科疾病诊断治疗指南. 人民卫生出版社, 2022.

[3] 中华男科学杂志. 经直肠超声在无精症病因诊断中的多中心研究. 中华男科学杂志, 2020.

[4] 中华医学会生殖医学分会. 无精子症诊疗中国专家共识. 中华生殖与避孕杂志, 2021.