老年痴呆疾病是否能进行基因检测

2025-03-17
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罗正祥主任医师

南京脑科医院 神经外科

病情分析:老年痴呆症,即阿尔茨海默病,可以通过基因检测评估患病风险,但不能用于确诊。

1.阿尔茨海默病的遗传因素:大约60%到80%的阿尔茨海默病病例与遗传因素相关。家族性阿尔茨海默病是由特定基因突变引起的,主要包括APP、PSEN1和PSEN2基因。这些基因的突变通常导致早发型阿尔茨海默病。

2.常见风险基因:在晚发型阿尔茨海默病中,APOE基因被认为是最重要的风险基因,其中的ε4等位基因显著增加患病风险。携带一个ε4等位基因的人风险会增高,而携带两个ε4等位基因的人风险更高。

3.基因检测的局限性:虽然基因检测可以揭示某些风险基因的存在,但目前尚无单一基因变异能够绝对预测阿尔茨海默病的发生。基因检测结果仅能提供风险评估,无法明确疾病是否会发展。

4.其他影响因素:除了基因,环境因素和生活方式也在阿尔茨海默病的发生中起重要作用,如年龄、教育水平、饮食习惯、身体活动和心血管健康等。

基因检测可以为了解个人和家族的患病风险提供参考,但不应作为唯一依据。结合环境和生活方式的综合评估更加重要,为预防和延缓病情提供了多种可行策略。

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