罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.脑脊液生物标志物:脑脊液分析是目前研究最深入的辅助诊断手段之一。常见的生物标志物包括β-淀粉样蛋白42(Aβ42)、总tau蛋白和磷酸化tau蛋白。通常在阿尔茨海默病患者中,Aβ42水平降低,而tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平升高。
2.基因检测:阿尔茨海默病有一定的遗传因素。APOE-e4基因的存在会增加患病风险。一些家族性早发性阿尔茨海默病与特定基因突变有关,如APP、PSEN1和PSEN2基因。
3.血液检测:虽然相比脑脊液,血液中的生物标志物研究较少,但一些新兴的血液检测方法正在开发中,如检测血浆中的Aβ42/Aβ40比值和NfL(神经丝轻链)等。
这些化验指标提供了对阿尔茨海默病可能的生物化学变化的了解,但临床诊断仍需结合患者的症状和认知功能评估。早期发现有助于更好地管理疾病进程。