新生儿抽血筛查主要是查什么

新生儿抽血筛查主要是在出生后采集足跟血，检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍相关基因，目的是在症状出现前发现疾病并尽早干预。

新生儿足跟血筛查的核心检测项目

1、先天性甲状腺功能减低症：检测促甲状腺激素水平。该病在新生儿期多无明显表现，若未及时治疗，可导致生长迟缓和智力发育受损。中国新生儿疾病筛查中心数据显示，该病发病率约为1/2000至1/3000。

2、苯丙酮尿症：检测苯丙氨酸浓度。患儿体内苯丙氨酸羟化酶活性不足，苯丙氨酸蓄积可损伤神经系统。国家卫生健康委员会《新生儿疾病筛查管理办法》要求全国普遍开展此项筛查。发病率约为1/10000至1/15000。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：检测酶活性。该病在我国南方地区发病率较高，广东、广西等地可达3%至5%。患儿接触特定氧化性物质后可发生溶血。

4、先天性肾上腺皮质增生症：检测17-羟孕酮。该病可导致电解质紊乱和性发育异常，早期发现可避免肾上腺危象。

5、听力障碍相关基因筛查：部分地区将遗传性耳聋基因检测纳入筛查范围，用于发现药物性耳聋易感基因携带者。

筛查流程与时间节点

• 采血时间：出生后72小时至7天内，充分哺乳后进行。
• 采血部位：足跟内侧或外侧，采集3至5个血斑。
• 检测方法：荧光免疫分析法或串联质谱技术。
• 结果反馈：通常在采血后1至2周出具，异常结果需复查确认。

扩展筛查项目

部分地区开展串联质谱筛查，可同时检测氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等数十种遗传代谢病。以上海市为例，2019年将串联质谱筛查纳入新生儿筛查常规项目，覆盖病种扩展至40余种。

筛查结果解读

初筛阳性不等于确诊。促甲状腺激素轻度升高可能为暂时性，需在2周后复查。苯丙氨酸轻度升高需排除暂时性酪氨酸血症。复查仍异常者，需转诊至专科进行确诊试验。

家长需知

筛查阴性不能排除所有遗传代谢病，部分病种不在常规筛查范围内。筛查阳性者应尽快完成复查，避免延误干预时机。新生儿疾病筛查遵循自愿原则，费用由各地财政或家庭承担。

新生儿足跟血筛查通过检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等数种疾病，在症状出现前实现早期识别，采血时间为出生后72小时至7天，初筛阳性需复查确认。

常见问题

否。新生儿抽血筛查仅覆盖先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等数种指定病种，不能查出所有遗传病，部分罕见病不在常规筛查范围内。

否。初筛阳性仅提示需要复查，促甲状腺激素或苯丙氨酸轻度升高可能为暂时性，复查仍异常者才需进一步确诊。

出生后72小时至7天内，充分哺乳后采血。因特殊原因未采血者，应尽快补采，不宜超过出生后20天。

采集足跟血3至5个血斑，每个血斑直径约8毫米，总采血量不足1毫升，对新生儿影响极小。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识. 中华儿科杂志, 2011.

[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 苯丙酮尿症诊疗共识. 中华儿科杂志, 2014.

[4] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2010.