发布于:2021-07-30
曹雪霞主任医师
首都医科大学宣武医院 内分泌科
新生儿足跟血筛查不能排除甲状腺功能亢进症,该项筛查针对的是先天性甲状腺功能减退症等代谢病,检测指标为促甲状腺激素,甲亢患儿促甲状腺激素多被抑制,筛查结果通常不会提示异常。
1、筛查目标:新生儿足跟血筛查属于新生儿疾病筛查项目,主要检测先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等,检测核心指标为促甲状腺激素,部分区域加测苯丙氨酸、葡萄糖六磷酸脱氢酶等,并不包含甲状腺激素水平的完整评估。
2、甲亢的病理特点:甲状腺功能亢进症时甲状腺激素分泌增多,通过负反馈抑制垂体分泌促甲状腺激素,因此促甲状腺激素水平多低于正常,而足跟血筛查的判读重点在于促甲状腺激素升高,对促甲状腺激素降低通常不作阳性报告。
3、新生儿甲亢的少见性:新生儿甲亢多与母体促甲状腺激素受体抗体经胎盘转移有关,见于母体患格雷夫斯病的婴儿,发生率约为1%至5%的此类妊娠,属于少见情况,常规足跟血筛查未将其列为目标疾病。
4、权威依据:国家卫生健康委员会发布的《新生儿疾病筛查管理办法》明确筛查病种为先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等,未将甲状腺功能亢进症纳入新生儿筛查范围。
5、确诊路径:怀疑新生儿甲亢时,需检测血清游离甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、促甲状腺激素及促甲状腺激素受体抗体,结合心率增快、易激惹、体重不增等表现综合判断,足跟血筛查结果不能作为排除依据。
6、数据参考:据《中华儿科杂志》2021年刊发的中国新生儿疾病筛查相关统计,全国新生儿疾病筛查覆盖率已超过98%,筛查病种以先天性甲状腺功能减退症为主,未覆盖甲亢。
新生儿足跟血筛查的设计目的是早期发现先天性甲状腺功能减退症等可干预疾病,对甲亢不具备排除价值。若婴儿存在心率持续增快、烦躁、喂养困难、体重增长缓慢等表现,或母体有格雷夫斯病病史,应及时就诊儿科内分泌专科,通过静脉血检测甲状腺功能及相关抗体明确诊断,不宜以足跟血筛查结果作为判断依据。
是甲状腺功能减退症。足跟血筛查主要检测促甲状腺激素,用于发现先天性甲状腺功能减退症,甲状腺功能亢进症不在筛查病种范围内。
足跟血筛查结果正常,能否说明婴儿没有甲状腺功能亢进症?否。筛查结果为阴性仅表示先天性甲状腺功能减退症等目标疾病风险低,不能排除甲状腺功能亢进症,需结合临床表现和静脉血甲状腺功能检测判断。
母亲有格雷夫斯病,新生儿需要额外检查甲状腺功能吗?是。母体促甲状腺激素受体抗体可经胎盘转移,此类新生儿应在出生后检测静脉血甲状腺功能及相关抗体,并遵医嘱随访。
新生儿甲状腺功能亢进症常见吗?不常见。该病多见于母体患格雷夫斯病的婴儿,属于少见情况,常规新生儿疾病筛查未将其列为目标病种。
本文由曹雪霞医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法
[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减退症诊治共识
[3] 中华儿科杂志. 中国新生儿疾病筛查现状分析, 2021
[4] 中华医学会内分泌学分会. 甲状腺功能亢进症诊治指南
[5] 人民卫生出版社. 儿科学
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