新生儿两病筛查

新生儿两病筛查是指在新生儿出生后72小时至7天内，通过采集足跟血对先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症进行检测的公共卫生项目，目的是在症状出现前发现患病新生儿并及时干预。

筛查疾病与流行病学数据

1、先天性甲状腺功能减低症：该病在新生儿中的发病率约为1/2000至1/4000。据《中华人民共和国母婴保健法》及国家卫生健康委员会发布的《新生儿疾病筛查管理办法》，先天性甲状腺功能减低症已纳入全国新生儿疾病筛查的必查项目。患病新生儿在出生时多无明显异常，若未及时干预，可逐渐出现生长发育迟缓、智力发育受损等表现。

2、苯丙酮尿症：该病在中国新生儿中的发病率约为1/11000至1/15000。苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，若不进行饮食干预，高浓度苯丙氨酸可对中枢神经系统造成不可逆损伤。

筛查操作流程

1、采血时间：新生儿出生后72小时至7天内，且充分哺乳6次以上。早于72小时采血可能因苯丙氨酸尚未充分蓄积而导致假阴性。

2、采血部位：足跟内侧或外侧缘，避开足跟正中区域，取3至4个血斑，每个血斑直径不小于8毫米，自然渗透至专用滤纸。

3、标本递送：血片在规定条件下晾干后，由采集机构递送至省级新生儿疾病筛查中心进行检测。

4、结果反馈：筛查结果通常在采血后1至2周内出具。筛查阳性者需返回指定机构进行复查，复查仍为阳性者需进一步做确诊检测。

筛查结果解读

1、筛查阴性：表示本次检测未提示患病风险，但不排除因采血时间过早、哺乳不充分等因素导致的假阴性可能。若后续出现相关症状，仍需就医评估。

2、筛查阳性：仅表示需要复查，并非最终诊断。复查阴性者可排除；复查阳性者需进行血清促甲状腺激素、游离甲状腺素或血苯丙氨酸浓度等确诊检测。

3、确诊患病：先天性甲状腺功能减低症确诊后需在专科医生指导下进行规范管理；苯丙酮尿症确诊后需在专科医生和营养师指导下进行饮食管理。两类疾病在规范管理下，患儿体格和智力发育可获得较好保障。

关键数据

据国家卫生健康委员会2023年发布的数据，全国新生儿遗传代谢病筛查率已达到98%以上，先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查已覆盖全国绝大多数助产机构。

新生儿两病筛查通过足跟血检测在症状出现前发现先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症，筛查阳性需复查确诊，确诊后规范管理可改善预后。

常见问题

是。国家将先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查纳入基本公共卫生服务项目，全国绝大多数地区的新生儿可免费接受筛查。

否。筛查阳性仅提示需要复查，复查仍阳性者需进一步做确诊检测，最终诊断由专科医生依据确诊检测结果作出。

足跟采血属于微创操作，采集3至4个血斑，对新生儿影响较小。采血部位选择足跟边缘可减少疼痛和组织损伤。

可以。若因特殊原因未在出生后72小时至7天内完成采血，应尽快联系分娩机构或当地新生儿疾病筛查中心安排补查。

通常在采血后1至2周内出具。具体时间因地区和检测机构流程不同而有差异，可向采血机构咨询结果查询方式。

参考资料

[1] 中华人民共和国母婴保健法

[2] 新生儿疾病筛查管理办法，国家卫生健康委员会

[3] 新生儿疾病筛查技术规范，国家卫生健康委员会

[4] 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范，国家卫生健康委员会

[5] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，先天性甲状腺功能减低症诊疗共识