先天性甲状腺功能减低症怎么治疗

先天性甲状腺功能减低症的核心治疗是终身左甲状腺素钠替代治疗，治疗目标是维持血清促甲状腺激素和游离甲状腺素在年龄对应正常范围，并定期监测、按需调整剂量，越早开始规范治疗，对神经系统和生长发育的保护越好。

治疗要点

1、药物替代：先天性甲状腺功能减低症一经确诊应尽快启动左甲状腺素钠替代治疗，剂量由医生根据日龄、体重及甲状腺功能水平个体化确定，不可自行增减或停药。

2、起始时机：出生后2周内开始治疗者，智力与体格发育结局明显优于延迟治疗者；新生儿筛查阳性者应在确诊后立即治疗，不应等待复查结果反复拖延。

3、监测频率：治疗初期每2至4周复查一次血清促甲状腺激素和游离甲状腺素；剂量稳定后，1岁以内每1至2个月复查，1至3岁每2至3个月复查，3岁以后每3至6个月复查，青春期可适当延长。

4、剂量调整：根据生长速度、甲状腺功能结果和临床表现调整剂量。婴儿期生长快，剂量需求上升较快；进入儿童期后按体表面积计算，每平方米体表面积约需左甲状腺素钠100至150微克。

5、喂养注意：左甲状腺素钠应在晨起空腹用温水送服，服后至少30分钟再进食；避免与豆制品、铁剂、钙剂同服，间隔至少4小时，以免影响吸收。

6、随访内容：除甲状腺功能外，还需定期评估身高、体重、头围、骨龄、智力及运动发育，必要时进行听力、心脏超声等检查。

关键数据

国内新生儿疾病筛查数据显示，先天性甲状腺功能减低症发病率约为1/2000至1/3000（来源：国家卫生健康委员会《新生儿疾病筛查技术规范》，2010年）。规范筛查与早期治疗可使绝大多数患儿获得正常生长和智力发育。

特殊情形

暂时性甲状腺功能减低症患儿，经医生评估后可能尝试减量或停药观察，但必须在专科随访下进行，不可自行判断。永久性患儿需终身替代治疗，擅自停药可导致生长迟缓、智力倒退等不可逆损害。

先天性甲状腺功能减低症需尽早并终身以左甲状腺素钠替代，配合规律监测和剂量调整，方能保障生长发育与神经功能。治疗期间任何剂量变动均应由专科医生决定。

常见问题

多数不能根治，但规范替代治疗可让患儿正常生长和发育。永久性者需终身服药，暂时性者经评估后可能停药。

永久性类型需要终身服药，暂时性类型在专科医生评估后可能减停。是否终身用药取决于病因和随访结果。

治疗初期每2至4周复查一次，剂量稳定后1岁内每1至2个月复查，1至3岁每2至3个月，3岁后每3至6个月复查一次。

能。规范替代治疗期间甲状腺功能正常者可按计划接种疫苗，不影响免疫效果，无需因服药推迟接种。

擅自停药可导致生长迟缓、智力发育倒退、便秘和嗜睡等表现，部分损害不可逆。任何停药均须由专科医生评估决定。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2010.

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识. 中华儿科杂志.

[3] 中华医学会内分泌学分会. 成人甲状腺功能减退症诊治指南. 中华内分泌代谢杂志.

[4] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 人民卫生出版社.