新生儿足底血筛查什么

新生儿足底血筛查主要用于检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及部分遗传代谢病，采血时间为出生后72小时至7天内，需在充分哺乳后进行。

筛查覆盖的核心病种

1、先天性甲状腺功能减低症：该病在新生儿期症状隐匿，若未及时干预，可导致不可逆的智力发育落后。全国新生儿疾病筛查覆盖率已超过98%，依据国家卫生健康委员会2022年发布的数据，该病发病率约为1/2000至1/3000。

2、苯丙酮尿症：因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，早期发现后通过饮食干预可避免神经系统损害。中国人群发病率约为1/11000，北方地区略高于南方。

3、先天性肾上腺皮质增生症：最常见类型为21-羟化酶缺乏症，可引发失盐危象或外生殖器异常。早期识别可防止新生儿期肾上腺危象导致的死亡。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该病在华南地区发病率较高，约为3%至5%。筛查阳性新生儿需避免接触樟脑丸、部分退热药物及蚕豆等诱发溶血的物质。

5、其他遗传代谢病：部分地区采用串联质谱技术扩展筛查，可同时检测氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍等数十种疾病。具体扩展病种因省份筛查政策不同存在差异。

筛查流程与判读

• 采血部位为足跟内侧或外侧，穿刺后取滤纸干血斑，自然晾干后送至筛查中心。
• 实验室检测通常在采血后3至7个工作日出具结果。
• 初筛阳性并不等于确诊，需按通知前往指定医疗机构进行复查或基因检测。
• 筛查阴性不能完全排除所有遗传代谢病，部分病种存在假阴性可能，若后续出现喂养困难、反复呕吐、发育迟缓等表现，仍需就医评估。

操作步骤

1、确认新生儿已充分哺乳至少6次，且出生满72小时。

2、核对新生儿信息与筛查卡编号，避免样本错配。

3、按摩足跟使局部充血，酒精消毒后待干。

4、使用一次性采血针穿刺足跟两侧，弃去第一滴血。

5、待血液自然流出，触及滤纸片，使血斑直径不小于8毫米。

6、血斑自然晾干后密封保存，避免阳光直射及潮湿环境。

提示

筛查结果异常时，接到通知后应尽快完成复查，不宜因新生儿外观正常而延迟。筛查正常的新生儿仍按计划进行常规儿童保健。

常见问题

否。足底血筛查仅覆盖纳入当地筛查目录的病种，多数地区常规筛查4至5种，串联质谱可扩展至数十种，但无法涵盖全部遗传病。

否。初筛阳性仅提示需要复查，受采血时间、标本质量等因素影响存在假阳性，确诊需结合复查结果及基因检测。

否。提前采血可能因新生儿代谢尚未充分启动而导致假阴性，规范采血时间为出生后72小时至7天内。

是。早产儿同样需要筛查，但部分指标可能受胎龄及用药影响，需按筛查中心建议的时间节点完成采血及复查。

参考资料

[1] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识. 中华儿科杂志, 2011.

[3] 国家卫生健康委员会妇幼健康司. 中国新生儿疾病筛查报告. 2022.

[4] 中华预防医学会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2010.