患颅内动静脉畸形的人多吗

颅内动静脉畸形属于少见疾病，在普通人群中的检出率约为每10万人中10至18例。该病并非高发常见病，多数患者终身无明显症状，部分因出血或癫痫发作而被发现。

流行病学数据

1、检出率：根据美国神经外科医师协会与神经外科医师大会联合发布的指南数据，颅内动静脉畸形在普通人群中的年检出率约为每10万人1.1至1.3例，患病率约为每10万人10至18例。

2、占颅内血管畸形比例：在全部颅内血管畸形中，颅内动静脉畸形占比约10%至15%，脑动静脉畸形是最常被临床关注的类型之一。

3、性别分布：多项登记研究显示，男性与女性发病率接近，比例约为1比1，未见明显性别倾向。

4、年龄分布：首次诊断高峰集中在20至40岁，该年龄段约占全部新发病例的50%至60%；儿童期检出比例相对较低。

5、出血风险：未破裂的颅内动静脉畸形年出血率约为2%至4%，既往有出血史者年再出血率可升高至4%至6%，具体风险与畸形团大小、引流静脉特征及是否合并动脉瘤相关。

临床识别要点

6、常见表现：约30%至50%的患者以颅内出血为首发表现，表现为突发剧烈头痛、呕吐、意识障碍；约20%至25%以癫痫发作为首发症状；另有部分患者表现为进行性神经功能缺损或长期头痛。

7、无症状比例：随着影像学检查普及，因其他原因行头颅磁共振或血管成像时偶然发现的病例增多，部分患者终生无出血或癫痫事件。

8、诊断方式：数字减影血管造影是诊断颅内动静脉畸形的参考标准，磁共振血管成像与CT血管成像可作为筛查手段。

根据《中国脑血管病杂志》2021年刊载的国内单中心回顾性研究，该中心10年间共收治颅内动静脉畸形患者约420例，占同期脑血管畸形住院患者的12.3%，其中以出血起病者占47.6%，癫痫起病者占21.4%。该数据与北美及欧洲登记研究结果基本一致，提示国内颅内动静脉畸形的临床分布特征与国外相似。

颅内动静脉畸形在普通人群中并不常见，检出率处于较低水平，但一旦破裂出血可造成严重后果。存在不明原因癫痫、反复头痛或颅内出血病史者，应尽早至神经专科评估，明确是否存在颅内血管畸形。未破裂且无高危特征的病例，需由神经外科与神经介入团队共同评估干预时机与方式。

常见问题

否。绝大多数颅内动静脉畸形为散发性，与遗传性出血性毛细血管扩张症相关的家族性病例占比不足5%，普通人群无需按遗传病进行筛查。

否。儿童期检出比例相对较低，首次诊断高峰集中在20至40岁，儿童病例多因出血或癫痫发作而被发现。

需个体化评估。未破裂且无高危特征者可先观察随访，若存在畸形团相关动脉瘤、引流静脉狭窄等高危因素，需由神经专科团队判断干预必要性。

可以。磁共振血管成像可作为筛查手段，但确诊仍需数字减影血管造影，后者是诊断颅内动静脉畸形的参考标准。

参考资料

[1] 美国神经外科医师协会与神经外科医师大会. 颅内动静脉畸形诊疗指南. 2017.

[2] 中国脑血管病杂志. 颅内动静脉畸形单中心回顾性研究. 2021.

[3] 中华医学会神经外科学分会. 脑血管畸形诊断与治疗中国专家共识. 2019.

[4] 王忠诚. 王忠诚神经外科学. 湖北科学技术出版社.