5岁孩子个子矮该做什么检查

5岁儿童身高低于同年龄同性别正常参考值第3百分位，或年生长速度不足5厘米，需到儿科内分泌专科进行系统评估，首选检查包括骨龄片、甲状腺功能、胰岛素样生长因子1及生长激素激发试验。

评估是否达到医学干预标准

1、身高百分位：身高低于同年龄同性别儿童第3百分位，属于矮小症范畴，需进一步检查。

2、生长速度：3岁至青春期前每年增长少于5厘米，提示生长迟缓。

3、遗传靶身高：根据父母身高计算遗传靶身高，判断是否存在家族性矮小。

4、体型比例：测量上下部量及臂展，判断是否属于比例匀称型或非匀称型矮小。

首选实验室与影像学检查

1、骨龄片：拍摄左手腕掌指骨正位X线片，判断骨骼成熟度。骨龄落后实际年龄2岁以上提示生长激素缺乏或甲状腺功能减退可能。该检查辐射剂量约为0.001毫西弗，相当于自然本底辐射数小时暴露量。

2、甲状腺功能：检测促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素，排除甲状腺功能减退导致的生长迟缓。

3、胰岛素样生长因子1及胰岛素样生长因子结合蛋白3：作为生长激素分泌水平的初筛指标。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2021年发布的《儿童矮身材诊治指南》指出，胰岛素样生长因子1低于正常参考值下限时需进一步行生长激素激发试验。

4、生长激素激发试验：采用左旋多巴或精氨酸两种不同作用机制药物激发，峰值低于10微克每升提示生长激素缺乏。该试验需住院进行，全程监测血糖及生命体征。

5、其他内分泌检查：根据临床表现选择皮质醇节律、促肾上腺皮质激素、性激素等，排除库欣综合征或性早熟。

病因鉴别相关检查

1、染色体核型分析：女性矮小患儿必须排除特纳综合征，该病在活产女婴中发生率约为1/2500。

2、头颅磁共振成像：生长激素缺乏确诊后需行垂体磁共振成像，排除垂体发育不良、空泡蝶鞍或颅内肿瘤。北京协和医院内分泌科2020年发表的研究显示，在确诊生长激素缺乏的矮小儿童中，垂体磁共振成像异常检出率约为15%至20%。

3、慢性系统性疾病筛查：血常规、肝肾功能、电解质、血气分析、乳糜泻抗体，排除慢性肾病、贫血、代谢性疾病及消化吸收不良。

4、骨骼畸形相关检查：存在四肢短小、脊柱畸形时，需行骨骼X线系列片及成纤维细胞生长因子受体3基因检测，排除软骨发育不全。

检查流程与注意事项

1、检查顺序：先完成骨龄、甲状腺功能、胰岛素样生长因子1，异常者再行生长激素激发试验及垂体磁共振成像。

2、空腹要求：生长激素激发试验前需禁食8小时，试验过程中避免剧烈活动。

3、复查节点：确诊并开始干预后，每3个月测量身高、体重，每6至12个月复查骨龄及胰岛素样生长因子1。

4、就诊科室：儿童内分泌科或生长发育科，部分综合医院儿科可完成初筛。

5岁儿童矮小需先确认身高百分位及生长速度，再依次完成骨龄、甲状腺功能、胰岛素样生长因子1，必要时行生长激素激发试验和垂体磁共振成像。

常见问题

否。仅当胰岛素样生长因子1低于正常参考值下限，或生长速度明显减慢、骨龄落后2年以上时，才需住院行生长激素激发试验。

否。左手腕骨龄片辐射剂量约0.001毫西弗，远低于胸片，相当于自然本底辐射数小时，医学获益远大于风险。

是。特纳综合征在活产女婴中发生率约1/2500，唯一确诊方法是染色体核型分析，该病可表现为矮小，需优先排除。

是。甲状腺功能减退是儿童生长迟缓的可治病因之一，促甲状腺激素升高、游离甲状腺素降低即可确诊，及时干预可改善身高。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童矮身材诊治指南. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 北京协和医院内分泌科. 生长激素缺乏症患儿垂体磁共振成像异常检出率分析. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童青少年生长发育监测技术规范. 人民卫生出版社.

[4] 中华医学会儿科学分会. 特纳综合征诊治专家共识. 中华儿科杂志, 2018.