龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.皮肤症状:约90%的患者会出现皮肤病变,如面部血管纤维瘤(蝴蝶样红斑)、白色斑块、结节性皮脂腺增生及“橙皮样”皮革斑。
2.神经系统症状:80%-90%的患儿可能表现出癫痫发作,且是最早期的症状之一。智力发育迟滞、自闭症谱系障碍以及注意力缺陷多动障碍也是常见的神经系统问题。
3.心脏症状:30%-50%的新生儿在出生时存在心脏横纹肌瘤,这些肿瘤通常随着年龄增长而缩小。
4.肾脏症状:肾脏血管平滑肌脂肪瘤是另一常见表现,约占70%-80%的患者,会导致肾功能异常和血尿。
5.眼部症状:视网膜上有错构瘤或斑块,影响视力的发生率较低。
6.其他症状:肺部错构瘤主要影响成年女性,骨骼、牙齿变化也可观察到。
由于这种疾病对多个器官系统产生影响,早期识别和定期监测非常重要,以便及时进行干预和管理。
