小儿癫痫的诊断

小儿癫痫的诊断需结合发作表现、脑电图与影像学检查综合判断，不能仅凭单次抽搐或单一检查结果确诊。脑电图是核心依据，但约10%至20%的癫痫患儿常规脑电图可呈阴性，需延长监测或重复检查。

诊断依据

1、发作史采集：由目击者描述发作起始表现、持续时间、意识状态及发作后表现，是诊断的起点。2022年国际抗癫痫联盟发布的分类标准强调，发作症状学描述应作为诊断第一步。

2、脑电图检查：常规脑电图可发现痫样放电，阳性率约50%至60%；对疑似病例可行24小时长程视频脑电图，阳性率可提升至80%以上。中国抗癫痫协会2023年发布的《癫痫诊疗指南》指出，脑电图正常不能排除癫痫诊断。

3、影像学检查：头颅磁共振成像用于排查结构性病因，如皮质发育畸形、海马硬化、肿瘤等。1岁以内患儿建议优先完成磁共振成像检查。

4、实验室检查：包括血糖、电解质、血氨、乳酸及脑脊液检查，用于排除代谢性疾病、中枢神经系统感染等继发因素。

5、基因检测：对起病年龄早、发育倒退、家族史阳性或药物难治性患儿，可考虑全外显子组测序，约30%至40%的患儿可找到明确致病基因。

鉴别诊断

需与热性惊厥、低血糖发作、晕厥、睡眠障碍及抽动障碍区分。热性惊厥多发生于6个月至5岁，伴发热，发作后神经系统正常。低血糖发作可通过血糖检测鉴别。

诊断流程

第一步确认是否为癫痫发作，第二步判断发作类型与癫痫综合征，第三步寻找病因。中国抗癫痫协会2023年指南建议，对首次发作且神经系统检查正常的患儿，可先观察，暂不启动治疗；对两次以上非诱发性发作，或首次发作但存在明确脑电图异常、结构性病灶者，可考虑诊断并评估治疗。

注意事项

脑电图阴性不能排除癫痫，需结合发作史综合判断。诊断明确前避免自行用药。若患儿出现发作持续超过5分钟、意识不恢复或反复发作，应立即就医。

常见问题

否。约10%至20%的癫痫患儿常规脑电图可呈阴性，需结合发作史、长程视频脑电图或影像学综合判断，不能仅凭脑电图正常排除诊断。

不是所有患儿都需要。对起病年龄早、发育倒退、家族史阳性或药物难治性患儿，可考虑基因检测，约30%至40%可找到致病基因。

热性惊厥多发生于6个月至5岁，伴发热，发作后神经系统正常；癫痫为非诱发性发作，不伴发热，脑电图可见痫样放电，两者需结合发作史与脑电图鉴别。

否。首次发作且神经系统检查正常者可先观察；两次以上非诱发性发作，或首次发作但脑电图异常、存在结构性病灶者，可评估后启动治疗。

参考资料

[1] 中国抗癫痫协会. 癫痫诊疗指南. 2023.

[2] 国际抗癫痫联盟. 癫痫发作分类与诊断标准. 2022.

[3] 中华医学会儿科学分会神经学组. 儿童癫痫诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志.

[4] 王卫平. 儿科学. 人民卫生出版社.