龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.智力及运动发育:几乎所有患有天使症候群的儿童都表现出显著的智力发育迟缓和运动发育迟滞。多数患儿在婴儿期就开始表现出这些发育问题,通常不会发展到正常语言能力。
2.行为表现:天使症候群的一个特征性行为是过度欢乐的情绪表现,患者常常无缘故地微笑或大笑,还可能表现出多动、注意力不集中和冲动行为。
3.睡眠紊乱:许多患儿会有睡眠问题,包括夜间觉醒频繁和睡眠周期缩短,这可能导致日间困倦。
4.癫痫发作:大约80%的天使症候群患者会经历癫痫发作,通常在1岁至3岁之间开始出现。癫痫类型可以多种多样,包括失神发作和强直-阵挛性发作。
5.身体特征:常见的身体特征包括小头畸形、舌头突出、张嘴呼吸以及轻度斜视等。步态不稳和手震颤也是典型表现。
天使症候群是由于15号染色体上的一部分缺失或突变所引起的遗传病,属于罕见疾病。在照顾天使症候群患者时,需要注意其特殊的医疗和教育需求,以帮助他们尽可能提高生活质量。