什么是视网膜母细胞瘤

病情分析：视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼部恶性肿瘤，主要影响儿童，尤其是5岁以下的婴幼儿。这个肿瘤源于视网膜中的未成熟细胞，具有高度侵袭性和潜在危及生命的风险。

1.发生率：视网膜母细胞瘤的发生率约为每15,000至20,000名新生儿中有一例，这使它成为最常见的儿童眼癌。

2.遗传因素：大约40%的病例为遗传性视网膜母细胞瘤。这些患者通常在双眼中都发现肿瘤，并且他们可能携带特定的基因突变（Rb1基因）。

3.临床表现：典型症状包括白瞳症（瞳孔呈现白色反光）、斜视、红眼和视力丧失。在一些情况下，家长可能会在照片中注意到孩子的眼睛在光线下显得异常。

4.诊断手段：诊断通常依赖于眼科检查、超声波影像、磁共振成像（MRI）以及必要时的基因检测。这些方法可以帮助确定肿瘤的位置、大小和扩散情况。

5.治疗方式：治疗选择包括化疗、局部治疗（如冷冻疗法或激光治疗）和放射疗法。在严重病例中，可能需要进行眼球摘除术以防止癌症扩散。

早期发现和治疗可以显著提高治愈率，同时降低并发症和长期后遗症的风险。如果存在视网膜母细胞瘤的家族史，应考虑进行早期筛查和基因检测，以便及时干预。