耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.脑积水通常分为先天性和后天性两类。先天性脑积水在出生时就已经存在,可能由遗传因素、母体在怀孕期间的感染或其他环境因素引起。后天性脑积水则是由于疾病、头部外伤、出血等原因导致的。
2.在一些特殊情况下,先天性脑积水确实与遗传相关。例如,X连锁隐性遗传的脑积水综合征(也称L1综合征),就是一种因L1CAM基因突变导致的脑积水类型。还有一些与神经管缺陷相关的遗传性疾病,如脊柱裂,也可能伴有脑积水。
3.统计数据显示,大部分脑积水病例都是非遗传性的。美国国家罕见病组织估计,每1000名新生儿中约有1至2名患有先天性脑积水。
尽管大多数脑积水案例并非遗传性的,但对于有家族遗传病史的家庭,应当在怀孕前咨询遗传学方面的专业意见,以降低潜在风险。
