沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.遗传筛查与诊断:在妊娠的第11到14周,可以进行绒毛膜绒毛取样,或者在第15到20周进行羊水穿刺。这些方法可以检测特定的基因突变或染色体异常,这些可能与侏儒症相关。
2.超声波检查:常规的产前超声波可用于测量胎儿的发育情况。在妊娠期的不同阶段,特别是在第18到22周的中期超声波筛查中,可以观察到骨骼的生长状况。如果骨骼发育明显迟缓,则需要进一步的检查来确定原因。
3.非侵入性产前检测:这种方法通过分析母亲血液中的胎儿DNA片段,能够识别某些基因异常。虽然NIPT主要用于筛查唐氏综合症等疾病,但也可能提供关于其他遗传问题的信息。
4.家族病史评估:如果父母或家族中有侏儒症或类似病症病史,医生可能会建议更为密集的监控和额外的测试。
孕期通过这些方法,可以有效检测出胎儿是否患有侏儒症。由于每种方法都有其局限性和风险,选择适当的检测手段需由专业医生根据具体情况进行指导。
