魏琼 副主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.侏儒症是一种导致身体生长不正常的疾病,常见类型是软骨发育不全。此类疾病可能影响骨骼的正常发育。
2.孕期超声波是检测胎儿健康状况的重要工具,通常在孕中期(约20周)进行详细的解剖评估。这时可以测量胎儿的四肢长度和头部尺寸,以判断是否存在生长异常。
3.在一些情况下,如果家族有相关病史或怀疑胎儿发育异常,医生可能会建议进行更早的检查,如在16至18周之间进行超声波筛查。
4.基因检测也是一种辅助诊断手段,尤其是在已知家族史存在的情况下,可以通过绒毛膜采样或羊水穿刺获取胎儿遗传信息。
准确的诊断需要结合影像学、家族史和基因检测结果,并在专业医生的指导下进行全面评估。