沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.侏儒症是一种因基因突变导致的身材矮小,最常见的是软骨发育不全,这种情况会影响骨骼的正常发育。
2.在孕期通过超声波检查可以观察到胎儿的头部和大腿的大小,但这些数据只是初步筛查的指标,并不是决定性诊断依据。
3.软骨发育不全通常表现为四肢短小、头大、额突出等特征,仅凭胎儿期的头大和腿短可能不够支持侏儒症的确诊。
4.确诊侏儒症通常需要在出生后,通过骨骼X光片检查、遗传学检测等手段进一步确认。
胎儿时期的简单体征变化不足以得出明确诊断,建议在专业医生指导下进行系统检查和随访。