沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.遗传咨询:大约80%的软骨发育不全病例是由于FGFR3基因的自发突变所致。侏儒症患者及其家属在计划怀孕前应进行专业的遗传咨询,通过基因检测了解是否存在相关基因突变,从而评估下一代患病风险。
2.医学监测与干预:对侏儒症患者的妊娠进行严密的医学监测非常重要。医生可能会建议进行产前超声检查以评估胎儿的生长发育情况,并根据具体情况制定个性化的产前护理方案。对于一些特定类型的侏儒症,生长激素治疗可以改善身高和其他健康指标。
3.健康生活方式:保持健康的生活方式能够为怀孕创造良好的条件,包括均衡饮食、适度运动和避免吸烟饮酒等不良习惯。这有助于提高生育能力和降低妊娠并发症的风险。
4.生殖技术:在某些情况下,可以考虑使用辅助生殖技术,如体外受精和胚胎植入前遗传学诊断,以选择没有侏儒症基因突变的胚胎,提高优生概率。
在确保科学合理的生育规划下,侏儒症患者也能实现优生优育的目标。通过遗传咨询、医学监测和健康生活方式等多方面的努力,改善下一代的健康状况是可行的。