沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.侏儒症主要分为两大类:成骨发育不全性侏儒症,如软骨发育不全,以及生长激素缺乏相关的侏儒症。软骨发育不全是最常见的类型,约占所有侏儒症的70%。
2.软骨发育不全通常与FGFR3基因突变有关,通过母亲的血液样本进行无创产前基因检测可在怀孕早期检测出这种基因突变。羊水穿刺或绒毛膜取样也是常用的基因检测方法。
3.超声波检查是另一种重要的检测手段。在妊娠20周左右,通过超声可以观察胎儿肢体的长度和形态,以判断是否存在异常短小的四肢,这可能提示软骨发育不全等侏儒症。
4.对于生长激素缺乏相关的侏儒症,由于其通常在出生后才表现出明显症状,因此产前难以通过常规检查发现。不过,家族史是一个重要的风险因素,如果父母双方或一方有类似病史,建议进行详细的遗传咨询和可能的基因检测。
产检在发现某些类型的侏儒症方面具有重要作用,但并非所有类型都能提前诊断,特别是那些与遗传因素无关的类型。结合家族病史和专业意见,选择适当的检测手段至关重要。