耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.帕金森病是一种神经退行性疾病,主要特征是运动功能障碍,如震颤、僵硬和运动缓慢。这些症状的出现是诊断的重要依据。
2.基因检测可识别与帕金森病相关的某些基因突变。例如,LRRK2和SNCA基因的突变与帕金森病的发生有关。并非所有携带这些基因突变的人都会发展为帕金森病,因此基因检测不能单独用于确诊。
3.大多数帕金森病病例是散发性的,没有明确的家族史和已知的基因突变。尽管基因检测可以提供信息,但它并不是诊断的唯一手段。
虽然基因检测在帕金森病的研究中发挥着重要作用,但目前尚需结合详细的临床评估和其他检查手段来实现准确诊断。了解个人的家族健康史以及注意早期症状对及早干预有积极作用。
