急性白血病有哪些知识点

急性白血病是造血干祖细胞恶性克隆性疾病，核心特征是骨髓中原始及幼稚细胞异常增殖，抑制正常造血，临床以贫血、出血、感染和浸润为主要表现，确诊依赖骨髓穿刺与活检，治疗以联合化疗和造血干细胞移植为主。

疾病本质与流行病学

1、发病机制：造血干祖细胞发生恶性克隆，增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，导致原始细胞在骨髓中大量堆积，正常造血功能受抑制。

2、流行病学数据：据国家癌症中心2022年发布的全国癌症统计数据，白血病位居中国恶性肿瘤发病谱前列，其中急性白血病占白血病总数的多数，成人以急性髓系白血病多见，儿童以急性淋巴细胞白血病多见。

3、危险因素：电离辐射、苯及苯系物长期接触、某些化疗药物、唐氏综合征等遗传易感因素与发病相关，但多数患者病因不明确。

临床表现

4、贫血：红细胞生成受抑，表现为乏力、面色苍白、活动后心悸气短。

5、出血：血小板减少所致，常见皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重者可发生颅内出血。

6、感染：中性粒细胞减少及功能异常，易出现发热、口腔溃疡、肺部感染，甚至败血症。

7、浸润表现：肝脾淋巴结肿大、骨关节疼痛、牙龈增生、皮肤结节，中枢神经系统浸润可致头痛、呕吐。

诊断要点

8、血常规：白细胞计数可升高、正常或降低，常伴贫血和血小板减少，外周血涂片可能发现原始细胞。

9、骨髓检查：骨髓穿刺涂片原始细胞比例是确诊核心依据，世界卫生组织分型标准将原始细胞比例作为关键诊断阈值之一。

10、免疫分型：流式细胞术检测细胞表面标志，区分急性淋巴细胞白血病与急性髓系白血病。

11、细胞遗传学与分子检测：染色体核型分析和融合基因检测，如费城染色体及相应融合基因，对分型、危险度分层和靶向治疗选择具有重要价值。

治疗原则

12、联合化疗：诱导缓解阶段目标是清除原始细胞、恢复造血，巩固强化阶段进一步减少残留病灶。

13、靶向治疗：针对特定分子异常选择相应药物，需依据分子检测结果由血液科医师制定方案。

14、造血干细胞移植：适用于高危、复发或难治患者，是当前可能实现长期无病生存的重要手段之一。

15、支持治疗：成分输血、抗感染、造血生长因子应用等，贯穿治疗全程。

急性白血病的确诊与分型依赖骨髓检查及分子检测，治疗方案需根据分型、危险度和患者状态个体化制定。出现不明原因发热、出血、贫血或骨痛，应尽早至血液科就诊。

常见问题

不能仅凭血常规确诊。血常规可提示贫血、血小板减少或白细胞异常，但确诊需骨髓穿刺涂片检查原始细胞比例。

主要区别在细胞分化程度和病程。急性白血病以原始幼稚细胞为主，起病急、进展快；慢性白血病分化较好，病程相对缓慢。

部分可以。儿童急性淋巴细胞白血病经规范治疗，长期生存率较高，但具体预后需结合分型、危险度和治疗反应判断。

不大。骨髓穿刺是诊断血液病的常规操作，穿刺部位多为髂后上棘，局部麻醉后进行，创伤小，恢复快。

多数不会。急性白血病为获得性疾病，遗传因素仅占少数，唐氏综合征等遗传易感人群发病风险相对增高。

参考资料

[1] 国家癌症中心. 2022年中国恶性肿瘤流行情况分析. 中华肿瘤杂志, 2024.

[2] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性髓系白血病诊疗指南. 中华血液学杂志.

[3] 中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童急性淋巴细胞白血病诊疗建议. 中华儿科杂志.

[4] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类标准. 2016.

[5] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.