龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.面部特征:婴儿可能具有典型的面部特征,如小下巴(小颌)、宽眼距(眼距增宽)以及上睑下垂。鼻子通常较小,耳朵位置较低。
2.发育迟缓:智力发育迟缓是常见症状,婴儿可能在运动技能和语言发展方面出现延迟。大约50-60%的患儿会表现出明显的学习障碍。
3.心脏缺陷:约30-40%的患者可能伴有先天性心脏病,如室间隔缺损或房间隔缺损,需要定期心脏监测。
4.骨骼异常:一些儿童可能会出现骨骼异常,比如脊柱侧弯或肋骨畸形。
5.生长迟缓:受影响的婴儿可能生长不良,身材矮小是常见表现。
6.免疫系统问题:部分患儿可能存在免疫功能缺陷,容易感染,并可能需要特殊的医疗护理。
早期诊断和干预对于改善生活质量至关重要,家长和照顾者应该及时与医疗专业人员沟通,确保患儿得到适当的支持和治疗。