龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.家族性自主神经功能障碍表现为对疼痛感知减弱或缺乏,对冷热温度不敏感。这使得患者容易受到伤害而不自觉。
2.患者常出现无痛性舌咬伤、自发性角膜损伤、骨折以及持续性呕吐等症状,这些症状通常在婴儿期开始显现。
3.该病由基因突变引起,尤其是IKBKAP基因的变异,它负责编码一种参与神经生长和维持的蛋白质。
4.病情严重程度和表现可能因个体而异,但常会伴随胃肠问题如反复腹泻或便秘、心率异常和血压变化。
5.治疗目前以改善症状为主,包括通过药物减轻胃肠道症状、保护眼睛免受损伤,以及适时进行康复训练。
德朗热病是一种遗传性疾病,患者需要长期管理各种症状,以提高生活质量。由于此病较为复杂,早期诊断和个性化治疗非常重要。