邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.临床意义评估:通过现有数据库、文献等资源确认突变是否已知为致病性突变。若突变被认定为病理性,则需要密切关注并可能采取相应的防治措施。
2.家族史分析:了解患者的家族乳腺癌历史,结合基因检测结果,可以帮助决策下一步行动。如果患者有显著的家族史,那么该突变可能需要更加积极的处理,如增加筛查频率或提前进行预防性手术。
3.医学监测:对于具有病理性突变的个体,建议实施更频繁的医学检查,如每年进行乳腺X光检查和核磁共振成像,以早期发现潜在问题。
4.遗传咨询:提供全面的遗传咨询服务,以帮助患者和家属理解检测结果的意义,讨论可能的预防措施,并评估其他家庭成员是否需要进行基因检测。
在处理基因检测结果时,综合考虑突变的性质、家族病史以及个体健康状况,将有助于制定合理的健康管理计划。这样可以有效降低乳腺癌的发生风险,提高个体健康监测的效果。
