脊髓空洞症的人多不多

脊髓空洞症属于少见神经系统疾病，总体患病人数不多。该病在普通人群中的估算患病率约为每10万人中8.4例，属于罕见病范畴，但并非极个别现象，在神经专科门诊中仍可遇到。

流行病学数据

1、患病率：依据欧洲罕见病登记平台Orphanet于2020年发布的数据，脊髓空洞症在全球范围内的估算患病率约为每10万人中8.4例。以此推算，中国14亿人口中理论患者数量约为11.8万例，实际登记确诊数量通常低于理论值。

2、发病率：美国国立神经疾病与卒中研究所2019年发布的资料显示，脊髓空洞症年发病率约为每10万人中0.5至1例，属于低发病率疾病。

3、性别分布：多项临床队列研究显示，女性患者略多于男性，比例约为1.3比1。

4、年龄分布：首次确诊年龄多集中在20至40岁，儿童及60岁以上人群相对少见。

就诊现状

5、确诊延迟：由于早期症状如颈肩部疼痛、手部麻木缺乏特异性，患者从出现症状到明确诊断的平均时间约为2至4年。

6、合并疾病：约50%至70%的脊髓空洞症患者合并小脑扁桃体下疝畸形，该类患者占神经外科脊髓空洞症手术病例的大多数。

7、门诊占比：在三级甲等医院神经内科及神经外科门诊中，脊髓空洞症患者占颈椎病相关就诊人群的比例不足1%。

疾病特点

8、起病方式：多数患者起病隐匿，早期表现为单侧或双侧上肢麻木、无力，部分患者出现痛温觉减退而触觉保留的分离性感觉障碍。

9、进展速度：病情进展速度个体差异较大，部分患者多年保持稳定，部分患者数年内出现空洞扩大及神经功能恶化。

10、诊断手段：磁共振成像为确诊脊髓空洞症的主要检查方法，可清晰显示空洞位置、范围及是否合并小脑扁桃体下疝畸形。

就医提示

出现不明原因的颈肩部疼痛、上肢麻木无力、痛温觉减退或手部肌肉萎缩，应尽早至神经内科或神经外科就诊，完善颈椎及全脊髓磁共振检查。早期诊断有助于评估病情进展风险，避免因延误诊治导致不可逆神经功能损害。

常见问题

是。依据Orphanet 2020年数据，其患病率约为每10万人中8.4例，符合罕见病流行病学标准，普通人群整体患病数量较少。

按每10万人中8.4例估算，中国理论患者数约为11.8万例，但实际登记确诊数量通常低于该理论值，具体人数受诊断水平影响。

首次确诊年龄多集中在20至40岁，女性略多于男性，比例约为1.3比1。儿童及60岁以上人群相对少见，但各年龄段均可发病。

约50%至70%的患者合并小脑扁桃体下疝畸形。该合并情况是神经外科评估手术方案时的重要参考因素，需通过磁共振检查明确。

由于早期症状缺乏特异性，患者从出现症状到明确诊断的平均时间约为2至4年。出现颈肩痛伴上肢麻木时，应尽早完善磁共振检查。

参考资料

[1] Orphanet. 罕见病流行病学数据. 2020.

[2] 美国国立神经疾病与卒中研究所. 脊髓空洞症信息页. 2019.

[3] 中华医学会神经外科学分会. 小脑扁桃体下疝畸形合并脊髓空洞症诊疗专家共识. 中华神经外科杂志.

[4] 贾建平, 陈生弟. 神经病学. 人民卫生出版社.